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Mukoviszidose in der Familie

Frage
2 Geschwister starben 1968/69 als Baby innerhalb von 1 Jahr an Mukoviszidose. Das ist niemandem sonst in der Familie bekannt. Sollte man die Nachkommen 50 Jahre später, davon in Kenntnis setzen?
Sollten sich alle anderen Geschwister bzw. Deren direkte Nachkommen (Kinder, Enkel) auf eine Genmutation testen lassen?
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

Sie stellen hier eine ethisch komplexe Frage: es gibt in der Tat auch ein recht auf Nichtwissen. Vielleicht kann ich Ihnen hier eine erste Entscheidungshilfe geben:

- die Geschwister der Verstorbenen können vielleicht Genträger sein (nicht aber Patient)
- die Häufigkeit von Genträgern in der Bevölkerung wird mit "einer von 20" bis "einer von 30" abgeschätzt
- eine bekannte Manifestation von Genträgerschaft für Mukoviszidose-Mutationen ist ein unerfüllter Kinderwunsch
- wenn die möglichen Genträger kerngesund sind, kann das Wissen um eine Genträgerschaft belastend wirken, ohne dass die Genträgerschaft Auswirkungen auf die Gesundheit hat
- wenn die möglichen Genträger einen Kinderwunsch haben, müssten sich auch die Ehepartner testen lassen, um im Fall einer Schwangerschaft humangenetisch beraten zu können

Ich empfehle Ihnen daher hier, zunächst eine ärztliche Beratung in Anspruch zu nehmen - gerne auch mit dieser Antwort. In Abhängigkeit von der Familiensituation wird dabei die Entscheidungsfindung mithilfe eines lebenserfahrenen Hausarztes gelingen können.

Beste Grüße,
Frauke Stanke


10.01.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke