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Schwangerschaft mit 2 Anlagenträgern.

Frage
Hallo liebes Expertenteam,

mein Mann 33 Jahre und ich 34 Jahre versuchen seit 1 1/2 Jahren schwanger zu werden. Es wurde bei meinem Mann letztes Jahr im Juni Azoospermie festgestellt, seit dieser Woche wissen wir den Grund dafür.
Er hat 2 Mutationen c.1210-34TG[11];i1210-12T[5] und c.1521-1523del. AZF und Chromosomen unauffällig.
Sonst keinerlei Beschwerden.

Leider wurden auch bei mir 2 Mutationen festgestellt. c.14C>T und c.224G>A. Chromosomen unauffällig.
Ich habe keinerlei Symptome die auf eine CF hinweisen.
Keine Magen-Darm Beschwerden oder Erkältungskrankheiten.

Die Variante c.224G>A ist als Stufe 3 kategorisiert.

Meine Frage ist es möglich mit den oben genannten Mutationen ein Kind zu bekommen das nur Anlagenträger ist? Ohne das eine klassische CF ausbricht?
Antwort
Liebe Fragende,

zunächst: ich gehe davon aus, dass die Varianten sich auf den vier Chromosomen befinden, die Sie beide vererben können. Da eine Mukoviszidose nur vorliegt, wenn zwei eindeutig krankheitsauslösende Mutationen vererbt werden, müssen alle vier Varianten einzeln betrachtet werden. ob es sich um mukoviszidoseauslösende Mutationen handelt. Dazu ist die Datenbank cftr2 hilfreich (cftr2.org) - zahlreiche Varianten, die zwar humangenetisch sicher beschrieben werden können, sind leider in ihrer Wirkung uneindeutig. In Ihrem Fall:

1. c.1521-1523del alias F508del eindeutig mukoviszidoseauslösend, wenn eine zweite Variante mit eindeutig mukoviszidoseauslösender Wirkung ebenfalls vererbt wird.

2. TG[11]T[5] ist nicht beurteilbar - es gibt Menschen, die (wie Ihr Mann) diese Variante zusammen mit einer Mukoviszidosemutation trägt und keine typische Mukoviszidose hat. Es sind aber auch Mukoviszidosepatienten mit dieser Variante bekannt, wobei man davon ausgeht, dass in diesem Fall TG11T5 ursächlich für die Erkrankung ist.

3. R75Q, p.Arg75Gln, c.224G>A löst keine (!) typische Mukoviszidose aus, daher haben Sie selbst auch keine Mukoviszidose.

4. Für P5L, p.Pro5Leu, c.14C>T kann ebenfalls (wie für TG11T5, 2.) nicht vorhergesagt werden, ob es sich um eine Mukoviszidoseauslösende Mutation handelt, oder nicht - beides wird beobachtet.

Fazit: Grundsätzlich ist es bei dieser Konstellation möglich, dass bei Ihrem Nachwuchs keine typische Mukoviszidose ausbricht. Sie befinden sich hier dennoch in einer humangenetischen Beratungssituation - und es ist auch sehr ungewöhnlich, dass Sie sich mit einer so bedeutenden Frage an ein Internetforum wenden und nicht im Gespräch an einen beratenden Fachumangenetiker, der Ihnen auf Nachfragen direkt antwortet. Eine Entscheidung hängt davon ab, wie Sie beide ganz persönlich die Varianten 2. und 4. beurteilen - weder der genetische Befund noch die in der Datenbank cftr2 zusammengetragenen Erfahrung gibt hier eine eindeutige Mukoviszidose-ja-nein-Antwort. Daher: bitte lassen Sie sich erneut beraten - gerne auch mit den hier zusammengestellten Informationen aus der Datenbank cftr2.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke
31.01.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke