Zusammenhang CF und Bullae-Bildung Lungengewebe?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

meine Cousine und meine Schwester starben an CF. Ich, 48J., habe keine weiteren Geschwister, ich bin Trägerin (C1521_1523de1CTT, p.Phe508del).
Es liegt keine Genuntersuchung meiner Cousine bzw. Schwester vor (sie verstarben 1980/1990).

Meine älteste Tochter (24 Jahre) hatte als 3-Jährige eine Nasenpolypen-OP, dann mehrere Infekte (Mittelohr, Angina) im Kita-Alter, war aber ansonsten gesund. 2013 hatte sie eine Pleuredese mit Bullae-Entfernung wegen Pneumothorax-Rezidiv, im September 2019 nach dem 4. Pneumothorax eine Thorakotomie mit 6-7 erneuten Bullae. ALpha1-Antitrypsinmangel wurde ausgeschlossen und eine Gewebeuntersuchung der Lunge ergab eine "unspezifische Entzündung", die auch eine Folge der OP/zusammengefallenen Lunge sein kann.

Einen Zusammenhang mit Mukoviszidose haben die behandelnden/operierenden Ärzte verneint, aber auch keine weiteren Untersuchungen angeordnet. Man sagte uns nur, dass der Krankheitsverlauf selten und atypisch sei und es wohl eine nicht diagnostizierte/eventuell nicht diagnostizierbare Gewebeerkrankung gebe.

Ist Ihnen ein Zusammenhang zwischen CF und Bullae-Bildung bekannt? An wen könnten wir uns in Deutschland wenden? Wir versuchen, eine Ursache zu finden und sind über jeden Hinweis dankbar.

Herzlichen Dank und mit besten Grüßen
K. E.

Antwort

Liebe/Lieber Anfragerin/Anfrager,
bei einer von Ihnen beschriebenen, so genannten familiären Vorbelastung mit Mukoviszidose, ist zu empfehlen, dass sowohl bei Ihnen, als auch bei allen Ihren Kindern und um so mehr bei Auftreten von nasalen und pulmonalen Problemen, wie Sie das bei Ihrer Tochter beschreiben, eine Mukoviszidose -Diagnostik vorgenommen wird. Die CF-Diagnose sollte diagnostisch überprüft bzw. ausgeschlossen werden. Hierzu gehört ein Schweißtest (Durchführung an einer dafür spezialisierten Klinik! Eine geeignete Klinik können Sie über die home page des Mukoviszidose e.V. finden: https://www.muko.info/adressen/cf-einrichtungen/ ) und auch eine humangenetische Untersuchung. Falls Ihre eigene humangenetische Untersuchung bereits mehrere Jahre zurück liegt, empfehlen wir auch diese zu überprüfen mit der Angabe des Ihnen vorliegenden Befundes. In den letzten Jahren konnten viele neue CF-verursachende Mutationen gefunden wurden und möglicherweise muss Ihr Befund auch aktualisiert werden.
Ein Zusammenhang zwischen CF und Pneumothorax, ggf. auch einer Bullae-Bildung ist nicht ausgeschlossen, aber ist auch nicht für die Erkrankung pathognomonisch, also für sich alleine genommen nicht ausreichend um die CF-Diagnose zu stellen. Daher empfehlen wir die o.g. Diagnostik zu veranlassen.

Wir hoffen Ihnen mit der Antwort ein wenig geholfen zu haben
und verbleiben mit freundlichen Grüßen

Ihre
Dr. med. Christina Smaczny

21.02.2020

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny