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Weitere (neuere) Therapieformen

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren,

meine Frau, 41, DeltaF508 / CTFRdele 2,3 (21kb) wird zur Zeit mit der täglichen Einnahme von Antibiotika sowie Inhalation therapiert.
Ich habe nun einige "modernere" Therapieformen im Internet gelesen (z.B. Orkambi). Ich kann allerdings nicht herauslesen, welche Therapie / Medikamente zur Gen-Kombination meiner Frau passen.
Können Sie mir sagen, welche Medikamente für sie in Frage kommen?

Vielen Dank.

Mit freundlichen Grüßen
Ch. F.
Antwort
Sehr geehrter Fragesteller,
Unter cftr2.org können Sie die Mutationen eingeben und erfahren dann, ob es hierfür die Möglichkeit gibt, Orkambi, Symkevi oder Kalydeco (diese Präparate sind derzeit in Deutschland für bestimmte Mutationen zugelassen) einzunehmen.
Allerdings brauchen Sie hierzu den korrekten Mutationsnamen, der leider in Ihrer Anfrage nicht korrekt ist. Bitte suchen Sie den molekulargenetischen Befund heraus und geben dann die Zahlen und Ziffern ein. Ggf. können Sie sicher auch Ihr behandelndes Zentrum dazu befragen.
Vermutlich müssen Sie jedoch mit der Mutation Ihrer Frau auf die Zulassung von Elexacaftor/Tezakaftor/Ivakaftor als Dreifach-Therapie warten, diese wird jedoch voraussichtlich bis spätestens Ende 2020 erwartet.
Viele Grüße
Fischer
09.02.2020
Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Rainald Fischer