Mukoviszidose

Frage

Meine Tochter hat bei einem Schweißtest einen erhöten Wert. Normal wären 60-80. Sie liegt bei 75
Der Test wiurde wegen eines Analprolaps gemacht außerdem ist sie Kleinwüchsig. Wir haben eine Testwiederholung im Februar. Ich bin fix und fertig. Der Arzt sagt es gibt 1200 untergruppen und es muß nicht ausbrechen. Stimmt das? Und von wem kann das kommen. Weil es ja vererbar ist.

Antwort

Hallo,

Mukoviszidose ist eine erbliche Krankheit mit einer Dysfunktion oder Fehlen eines Chlorid-Kanals, der sich in der Zellmembran befindet und was dazu führt, dass von der betroffenen Zelle zähe/eingedickte Sekrete produziert werden. Die Hauptorgane, die betroffen sind, sind Lunge und Bauchspeicheldrüse. Duch einen Mangenel an Enzymen der Bauchspeicheldrüse kann die Nahrung nicht vollständig verdaut werden, was zu Problemen wie fettigen, voluminösen Stühlen, Verlegung des Darmlumens und mangelnder Gewichtszunahme des Patienten führt. Ein Analprolaps kann auch ein Symptom sein. Das genetische Material des Menschen besteht aus Paaren von Chromosomen, das bedeutet, jeder Genort ist zweifach vorhanden. Ein Patient leidet nur dann unter Mukoviszidose, wenn beide Gene, die für den Chloridkanal kodieren, betroffen sind. d.h. wenn ein Kind mit Mukoviszidose geboren wird, hat es jeweils ein betroffenes Gen von jedem Elternteil bekommen. Da nur zwei betroffenen Gene zu der Erkrankung führen, sind die Eltern gesund, da jedes Elternteil ein gesundes und ein betroffenes Gen besitzt.

Bei Ihrer Tochter wurde der Schweißtest wegen eines Analprolapses gemacht. Ein Analprolaps tritt bei Mukoviszidose-Patienten dann auf, wenn eine Bauchspeicheldrüsenunterfunktion besteht. Ein Analprolaps wird bei langanhaltender verstopfung auch bei sonst gesunden Kindern gefunden. Man sollte daher bei Ihren Kind den Stuhlgang auf Elastase I untersuchen. Wenn sich hierbei zeigt, dass die Bauchspeicheldüsenfunktion in Ordnung ist, so wäre eine Mukoviszidose eher unwahrscheinlich.
Generell sollten Sie es aber nicht akzeptieren . dass eine Wiederholgung des Schweißtestes erst im Februar erfolgt. Verständlicherweise sind Sie wegen des ausgesprochenen Verdachtes extrem beunruhigt. Daher sollte schnellstmöglich Klarheit geschaffen werden. Der Schweißtest sollte in einem zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum in Ihrer Nähe wiederholt werden. Sollte dies nicht zur Abklärung ausreichend sein, so werden die Ärzte des Zentrums mit Ihnen das weitere diagnostische Vorgehen besprechen.
Mit freundlichgem Gruß
Dr. H.-G. Posselt

01.12.2008

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt