Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

Mutation N1303k

Frage
Sehr geehrter Damen und Herren,
Meine Tochter hat Mukoviszidose und wird bald 12 Jahre.
Meine Frage und Hoffnung ist gibt es die Möglichkeit auch bei unserer Mutation das neue Medikament Trikafta zu bekommen?
Wenn ja was wären da die Voraussetzungen und welche Kriterien müssen dafür erfüllt werden
Und wenn nicht gibt es in Zukunft Hoffnung auf ein Medikament !
Ich danke Ihnen herzlichst und wünsche Ihnen alles gute !
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

in Deutschland ist derzeit keine Studie speziell für N1303K aktiv (https://www.muko.info/angebote/klinische-studien/klinische-studien-in-deutschland). Es befinden sich aber weitere Wirkstoffe (auch für N1303K) in Vorbereitung, die größtenteils in der präklinischen Phase sind und noch nicht an Patienten weitergegeben werden. Üblicherweise würde der CF-Arzt ihrer Tochter für die Teilnahme an einer Studie die Eingangskriterien prüfen, dazu gehört der Mutationsgenotyp und das klinische Bild. Auch, ob der Mutationsgenotyp und das klinsiche Bild eine Gabe von Trikafta erlaubt, wird der behandelnde CF-Arzt direkt entscheiden können.

Beste Grüße,
Frauke Stanke



19.04.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke