Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

Genetik

Frage
Wir versuchen herauszufinden, zu welchen Mutationsklassen der Gendefekt unseres Sohnes gehört. Bisher konnten wir im Netz nichts finden.
P.ARG347pro bzw. R347p
P.MET1101LYS bzw. M1101K
Uns interessiert auch, ob für diese Defekte irgendwelche Studien laufen.
Schon mal besten Dank für Ihre Hilfe
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

R347P ist eine gut bekannte, klassische CF-Mutation. M1101K ist zwar seltener, aber auch diese Variante ist sicher als CF-auslösend beschrieben. Die Klassifizierung der CFTR-Mutationen ist derzeit nicht so übersichtlich, da für die meisten Varianten inzwischen bekannt ist, dass sie mehreren Funktionsdefekten zugeordnet werden können (also z.B. Faltungs-/Reifungs-defizient und zugleich nur eingeschränkt zum Chlroidtransport in der Lage). Studien finden Sie unter

https://www.muko.info/angebote/klinische-studien/klinische-studien-in-deutschland

im Netz auf den gut sortierten Informationsseiten des Mukoviszidose e.V. .

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke
26.05.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke