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Frage
Guten Tag, bei meinem Sohn wurde 2017 ein schweistest gemacht. Dieser war 35 (Chlorid) . Genetik ohne Befund.
Bis er ca 10 Jahre war, immer wieder obstructive Bronchitis, Lungenentzündungen, starkes untergewicht, ständig Durchfall, chronische Sinusitis, gedeihstorung, 2017 exokrine pankreasinsuffizienz.
Rektumschleimhautbiopsie OK.
Nasenpotenzialmessung : leicht eingeschränkte camp abhängige chloridionen sekretion und eine deutlich verminderte atp abhängige chloridionen sekretion.
Mukoviszidose wurde ausgeschlossen.
Könnte mein Sohn doch Mukoviszidose haben? Eine atypische? Er hat so viel Symptome.
2018 beim lungenfacharzt mittelgradig uberblähte lunge und vernarbungen auf dem Bild zu sehen. Er soll lediglich Enzyme zu sich nehmen. Er ist so schnell erschöpft und hat jetzt in der Ausbildung körperlich zu kämpfen. 180cm und 52 kg.
Mit freundlichen Grüßen

Antwort
Hallo,
Sie berichten von ihrem Sohn, bei dem 2017 eine umfassende Diagnostik bei Verdacht auf Mukoviszidose durchgeführt wurde. Der Schweißtest erbrachte mit einem Wert von 35 mmol/l für Chlorid einen Befund im unteren Grenzbereich. Bei der Molekulardiagnostik konnte eine Cf-typische Mutation gefunden werden. Das Ergebnis der intestinalen Kurzschlussstrommessung fiel normal aus. Die Nasenpotentialmessung erbrachte eine leicht eingeschränkte camp abhängige Chloridionen-Sekretion und eine deutlich verminderte ATP- abhängige Chloridionen - Sekretion. Der Befund wurde als Ausschluss einer Mukoviszidose bewertet.
Sie berichten, dass Ihr Sohn bis zum zehnten Lebensjahr ständig unter obstruktiven Bronchitiden, Lungenentzündungen und chronischer Sinusitis sowie Durchfällen gelitten habe. Von Anbeginne sei die Gewichtszunahme ungenügend gewesen. 2017 sei eine exokrine Pankreasfunktionsstörung festgestellt worden. Aktuell wiege Ihr Sohn bei einer Größe von 180 cm 52 Kg. Seit 2017 werde eine Pankreasenzymsubstitution durchgeführt.
Sie fragen an, ob Ihr Sohn auf Grund der zahlreichen, verdächtigen Symptome eventuell an einer atypischen Mukoviszidose leide.
Auf Grund der von Ihnen berichteten Laborbefunde kann eine Mukoviszidose wohl mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden. Das aktuelle deutliche Untergewicht mit einem BMI von 16,05 Kg/m2 lässt vermuten , dass Ihr Sohn wohl bereits seit früher Kindheit eine Pankreasinsuffizienz hatte. Die Lungensymptomatik könnte durch eine z.B. Allergie-bedingte Neigung zu obstruktiven Bronchitiden erklärt werden. Auf Grund der inzwischen bewiesenen Pankreasinsuffizienz sollte jedoch auch das Vorliegen eines Shwachman-Diamond-Syndroms in die Differentialdiagnose einbezogen werden. Patienten mit diesem Syndrom bieten ähnlich den CF-Patienten eine Abwehrschwäche mit der Neigung zu gehäuften Lungeninfektionen.
Ihr Sohn sollte mit dieser Fragestellung bei einem Spezialzentrum für Gastroenterologie vorgestellt werden. Schließlich sind auch noch andere seltene Syndrome abzuklären, die eine Pankreasinsuffizienz verursachen.
Wegen der von Ihnen geschilderten deutlich verminderten Belastbarkeit Ihres Sohnes scheint weiterhin dringend notwendig, die Blutspiegel der fettlöslichen Vitamine bei Ihrem Sohn zu kontrollieren, da diese bei langzeitig bestehender Pankreasinsuffizienz nicht selten deutlich pathologisch verändert sind.
In Zusammenarbeit mit Ernährungstherapeuten sollte versucht werden, der deutlichen Untergewichtigkeit ihres Sohnes entgegen zu wirken.
Wir wünschen Ihrem Sohn alles Gute,
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt


23.06.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt