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Spate Diagnose

Frage
Ich bin 30 Jahre alt und mein Lungenarzt vermutet Mukoviszidose. Der Schweißtest ist mit einer Rate von 60 positiv. Ich warte auf die Genetik.
Kann man als Erwachsener positiv sein?
Antwort
Hallo
Sie berichten, dass Ihr Lungenfacharzt bei Ihnen eine Mukoviszidose vermutet, da der Schweißtest einen Wert von 60 ( wohl mmol/l für Chlorid) ergeben hat. Das Ergebnis einer Genanalyse steht noch aus. Sie fragen, ob es möglich ist, dass die Diagnose einer Mukoviszidose erst im Erwachsenenalter gestellt wird.
Ganz grundsätzlich ist es möglich, dass bei Patienten trotz bestehender klinischer Beschwerden die Diagnose einer Mukoviszidose erst verspätet im Erwachsenenalter gestellt wird. Dies beobachten wir als sogenannte Mukoviszidose-Spezialisten leider immer wieder trotz intensiver Information der Ärzteschaft über dieses Krankheitsbild.
Zum Teil ist dies dadurch bedingt, dass das Krankheitsbild sich bei den Betroffenen sehr unterschiedlich , z. T. nur mit geringen Lungenproblemen in der frühen Kindheit äußert. Auch besteht die Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse nicht bei allen Patienten und tritt bei einem Teil der Betroffenen erst verspätet auf.
Der Wert der Schweißtest-Untersuchung ist dringend verdächtig. Wenn die molekulargenetische Untersuchung keine Klarheit bringen sollte, so wäre es dringend erforderlich, dass Sie sich mit einem auf Mukoviszidose spezialisierten klinischen Zentrum in Verbindung setzen sollten.
Wir wünschen Ihnen alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt
15.07.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt