Schweißtest zweimal im Graubereich

Frage

Lieber/in Ratgeber/in,
wir haben zwei Schweißtests mit mit einem Wert von 31mmol erhalten. Beide Werte sind etwas über dem Norm und im Graubereich. Ich habe gelesen, das es auch durchaus Kinder gibt wo der Schweißtest aus unerklärlichen Gründen höher ausfallen kann und im Graubereich ist, ist das so? Obwohl sie keine Mukoviszidose haben.
Des Weiteren gibt die Genanalyse auch keine 100-prozentige Aussage ob es Mukoviszidose ist oder nicht, weil es noch etliche Mutation gibt, stimmt es ?
Ich werde definitiv keine 3. Schweißtest machen, bin aber auch am überlegen, ob ich ein Gentest machen soll, wenn die auch keine klare Aussage gibt.
Um meinem Sohn auch diese Tortur zu ersparen, habe ich mir überlegt, mich und meinen Mann testen zu lassen, ob wir Genträger sind. Wenn einer von uns beiden kein Träger ist, wäre es auch bei unserem Sohn ausgeschlossen.
Unsere Beschwerden beruhen sich im Winterzeit auf obstruktive Bronchitis, er hat eine starke Allergie.
Wir haben auch in der Familie vermehrt Allergischen Asthma.

Ich weiß nicht, wie ich weiter vorgehen soll, mein Sohn möchte ich ungern weiter damit belasten, weil es ihn dann beschäftigt.
Ist ein Träger Gentest der Eltern Sinnvoll? Ok, wenn beide Träger wären, dann müsste mein Sohn auch getestet werden.

Vielen Dank für Ihre Antwort

Antwort

Hallo,
Sie berichten von Ihrem Sohn, dass er Allergiker sei und in den Wintermonaten unter spastischen Bronchitiden leide. In Ihrer Familie gebe es mehrere Allergiker. Nun seien bei Ihrem Sohn 2. Schweißtests gemacht worden, die jeweils ein Ergebnis von 31 mmol/l für Chlor ergeben habe. Die Ergebnisse liegen somit an der unteren Grenze des so genannten Graubereiches von 30 bis 60 mmol/l für Chlor. Es wurde nun eine molekulargenetische Untersuchung ( Gentest) vorgeschlagen und es wurde darauf hin gewiesen ,dass dieser Test möglicher Weise kein klares Ergebnis erbringe. Da Sie Ihren Sohn nicht unnötig belasten wollen, fragen Sie, ob es sinnvoll sei, bei beiden Eltern an Stelle ihres Sohnes einen Gentest zu machen. Weiterhin fragen Sie ob Schweißtests bei Gesunden öfter im Graubereich liegen.
Es sind folgende Gesichtspunkte zu bedenken:
1) Das Schweißtestergebnis liegt im aller untersten Bereich des Graubereiches, was
den Verdacht auf Cf deutlich vermindert. Bei ca. 15 % aller Gesunden Menschen
findet man Schweißtestergebnisse zwischen 30 und 60 mmol/l für Chlor.
2) Es ist zu vermuten, dass das Ergebnis eine Genanalyse die Frage des Vorliegens
einer Mukoviszidose nicht absolut klären wird. Es ist damit zu rechnen, dass bei
einem solchen Test – wenn überhaupt, dann nur eine Mutation gefunden wird.
Diese Vermutung ist durch den sehr niedrigen Schweißtestbefund begründet da
der Befund – wenn überhaupt, auf eine nicht klassische Form der Cf schließen
lässt und mit dem Gentest bei Weitem nicht alle bekannten Mutation abgeklärt
werde,
3) Es ist nicht sinnvoll bei Ihnen als Eltern den Gentest zu machen. Dies erhöht die
Aussagekraft des zu erwartenden Ergebnisses in keiner Weise. Die Kosten für
einen zweiten Gentest würden mit großer Sicherheit nicht von der Krankenkasse
übernommen.
4) Wenn Sie mit größtmöglicher Sicherheit eine Mukoviszidose ausgeschlossen
haben wollen so bleibt nur eine sogenannte intestinale
Kurzschlussstrommessung als Messmethode der Wahl.
Ich möchte Ihnen raten, den gesamten Fragenkomplex mit Ärzten eines Mukoviszidose-Zentrums zu besprechen. Hierbei ist natürlich der individuelle Gesundheitszustand ihres Sohnes unter Berücksichtigung des Alters und vorliegender Laborbefunde, wie z.B. Röntgenbilder und Lungenfunktionsergebnissen zu berücksichtigen. Ebenso ist zu hinterfragen, ob die exokrine Bauchspeicheldrüsenfunktion normal ist.
Vielleicht ergibt sich aus dieser Beratung, dass man zur Zeit mit weiterer Diagnostik abwartet und den Gesundheitszustandes Ihres Sohnes engmaschig überwacht. Ich vermute, dass bei Ihrem Sohn keine Mukoviszidose vorliegt.
Ich wünsche Ihnen und ihrem Sohn alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen

Dr. H.-G. Posselt

21.08.2020

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt