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Stopp Mutation

Frage
Unser Sohn ist 5 Monate alt und leidet unter Mukoviszidose.
Er hat 2 Stopp Mutationen.

R 553x heterozygot
R1162x heterozygot

Derzeit gibt es keine Medikation für Stopp Mutationen.
Ich habe gelesen, dass ein Medikament ( ELX 02? - oder gibt es etwas anderes?)
bereits in Phase 2 ist. Stimmt das? Trifft das auch auf die oben genannten
Mutationen zu? Wie schnell kann man mit einem Medikament rechnen?
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

eine aktuelle Übersicht über Therapiestudien pflegt der Mukoviszidose e.V. unter https://www.muko.info/angebote/klinische-studien/klinische-studien-in-deutschland.

Dort finden Sie unter der Überschrift "Phase 2 Open-Label Studie zur Evaluation der Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und –dynamik von mehreren Dosen subkutan verabreichten ELX-02 in Patienten mit Mukoviszidose mit mindestens einer G542X Mutation// ELX-004" die Kontaktdaten der beteiligten Ambulanzen in Essen und Frankfurt. Auf den ersten Blick passt das nicht, aber: Ihr Sohn trägt auf beiden Chromosomen Stoppmutationen und diese sind sich sehr ähnlich.

Am besten besprechen Sie das mit dem behandelnden Arzt Ihres Sohnes, der den Kontakt zu seinen Kollegen gut herstellen kann. Es wäre sehr ungewöhnlich, ein noch nicht zugelassenes Medikament an einem 5 Monate alten Patienten zu erproben - aber bestimmt können Sie und der behandelnde Arzt diese Studie uns seine Ergebnisse im Blick behalten.

Beste Grüße,
Frauke Stanke
07.09.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke