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Fragen zu R117h 7t

Frage
Hallo liebes Ärzte-Team,

Unser Sohn wurde mit knapp 5 (jetzt ist er 6) Jahren mit F508del / r117h-7T diagnostiziert.

Er hatte schon seit Geburt regelmäßig Bronchitis, was wird jetzt durch Inhalation in den Griff bekamen.

Generell lese ich von einem sehr unauffälligen atypischen Verlauf.

Jedoch stelle ich mir folgende Fragen in seinem indivuellen Fall:

1. Seine Schweißchloridwerte waren gemessen in der Mukoambulanz bei 67 und 63 mmol/l. Ist das nicht etwas hoch bei dieser Kombination?

2. Er hat massig Haemophillus Influenzea chronisch. Ist das ein Problem? Keine klinischen beschwerden

3. Es wurde beim letzten Abstrich Rahnella Aquatilis vereinzelnd gefunden. Wie ist das zu bewerten.

4. Aktuell klagt der kleine öfter über leichte Bauchschmerzen. Mehrmals die Woche hat er schmierigen bis flüssigen Stuhl und heute musste er sich nach Wurst rot übergeben. Kann das mit 3. zusammenhängen oder sind das auch Anzeichen einer Pankreasinsuffizienz?

5. Ist eine PI bei R117h-7T bei anderen Patienten beobachtet worden und kann sie sich im Laufe der Zeit entwickeln?

6. Es scheint, dass er Kreidezähne bekommt. Gibt es hier einen Zusammenhang und mögliche Maßnahmen?

Vielen Dank vorab für Ihre Mühen.

Liebe Grüße
D.
Antwort
Lieber Ratsuchender,
Bei Ihrem jetzt 6 jährigen Jungen wurde eine Compound CFTR-Mutation
festgestellt. Delta F 508 / R117H-7T.
Entscheidend ist offenbar die Variation -5T oder 7T bei der R117H-Mutation.
Eine Pankreas-Insuffizienz ist bei der 7T-Variation nicht gesichert.
Nach den Ausführungen von Prof. Stuhrmann-Spangenberg und Prof. Tümmler
stehen die CFTR R117H-7T / 5T Mutationen nicht für schwer wiegende
Krankheitsverläufe (bitte unter "Suche" den Begriff R117h eingeben, dort sind viele interessante Informationen zu der Mutation, besonders 2008 "Nachtrag zu der Anfrage an Prof. Stuhrmann-Spangenberg...").

Das klinische Symptom der Bronchitis ist offenbar mit Hilfe der
Inhalationsbehandlung in den Griff zu bekommen. (Welche Art der Inhalation,
welche Inhalations-Medikamente?)
Die Schweiß-Chlorid Werte sind eindeutig pathologisch. CF-typische
Krankheits-Symptome liegen ja auch vor.
Wie ist das Röntgen-Thorax-Bild. Das Lungen MRT?, Wie hoch ist das IgG, CRP,
Blutbild und Leberwerte? Liegen die Vitamin-Spiegel im Normbereich?
Was sagt das Somatogramm ? ( Länge, Gewicht, BMI).
Keimbesiedelung mit Hämophilus influenzae ist bei klinischer Symptomatik
behandlungswürdig, zumindest im Intervall.
Rahnella A. = primäre Umweltmikroorganismen:
Coliforme Bakterien mit möglicher fakultativ pathogener bzw.
opportunistischer Bedeutung und seltenem Nachweis in klinischem
Untersuchungsmaterial bei sporadischen Infektionen, also lieber nochmals
mikrobiologische Kontrolle bevor klinische und therapeutische Konsequenzen
gezogen werden!
Bauchschmerzen als Hinweis eines Magen-Darm-Infektes oder einer
Bauchspeicheldrüsenschwäche? Bitte Bestimmung der Pankreas-Elastase! Kein
Hinweis auf Rahnella A.-Infektion!
Die Pankreasinsuffizienz gehört nicht unbedingt zum Erscheinungsbild der
R117H-7T-Mutation, aber es liegt ja eine Compound -Mutation mit Delta F 508
vor. Also Bestimmung der Pankreas-Elastase (s.o.)
Was sind Kreidezähne? Karies? Veränderung des Zahnschmelzes durch lange
Antibiotika-Gaben? Bitte Zahnarzt konsultieren und auf fluoridhaltige
Zahnpasta achten , außerdem ausreichend Vitamin D!

Offenbar ist nochmals die CF-Ambulanz zu kontaktieren, damit die vielen
wesentlichen Fragen gut beantwortet werden können und mehr Klarheit für das
therapeutische Procedere den Eltern bewusst gemacht werden kann.

Aus den mir vorliegenden Informationen kann aktuell keine abschließende
Beurteilung formuliert werden.
Jedoch jederzeit und gerne Rücksprache.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Hans-Eberhard Heuer

26.08.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer