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Gentest Träger oder Krank
- Frage
- Liebe Ratgeber,
ich würde gerne wissen, ob ein Gentest darüber Ausschluss gibt, ob man nur Träger ist oder wirklich erkrankt ist.
Sagt die Art der Mutation dies aus? Oder spielen noch andere Faktoren eine Rolle?
Vielen Dank für Ihre Antwort
- Antwort
- Liebe(r) Fragende(r),
die Antwort ist leider nicht universell, sondern abhängig von dem genetischen Befund, den Sie bekommen haben. Grundsätzlich ist die Mukoviszidose eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung - das bedeutet, dass Menschen, die von beiden Eltern eine mukoviszidoseauslösende Variante des Mukoviszidosegens CFTR geerbt haben, mit Sicherheit an Mukoviszidose erkranken.
Die Schwierigkeit für den Humangenetiker besteht darin, für selten auftretende Formen des CFTR-Gens mukoviszidoseauslösende Mutationen sicher zu erkennen. Für häufige CFTR-Mutationen wie z.B. F508del-CFTR oder G551D-CFTR oder R553X-CFTR - kann der Humangenetiker sicher ableiten, dass diese Mutationen Mukoviszidose auslösen. Aber manche Patienten tragen auf zumindest einem der beiden elterlichen Chromosomen eine CFTR-Variante, über die nichts bekannt ist. Dann bleibt zur Diagnose nur ein CFTR-Funktionstest - hier finden Sie Informationen dazu:
https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/diagnostik/potentialdifferenzmessungen
Beste Grüße,
Frauke Stanke - 07.09.2020
- Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke
