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Mutationsklasse C.2989-2A>G

Frage
Guten Tag,
Können Sie mir sagen, welcher der 6 Mutationsklassen die Mutation C.2989-2A>G zugeordnet wird?
Vielen Dank im Voraus!
Viele Grüße
I.D.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

2989-2A>G ist eine Splicemutation im CFTR-Gen, die zur Klasse 1 gehört.

Beste Grüße,
Frauke Stanke
25.09.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke