G542X und E92X

Frage

Guten Tag,
bevor ich meine Frage stelle, möchte ich mich für die bereits beantworteten Fragen ganz herzlich Bedanken. Wir sind sehr froh, dass es diese Plattform gibt!!

Mein Sohn 11 Monate alt hat zwei Mutationen G542X und E92X. Der Schweißtest ergab einmal einen Wert von 84 und einmal einen Wert 88. Diese Werte haben die neue Klinik dazu veranlasst, einen weiteren Schweißtest durchzuführen, weil angeblich die Werte nicht zur vorliegenden Genetik passen. Können Sie damit etwas anfangen? Welchen Unterschied macht es für einen Menschen mit Cf ob der Schweißtest 120 oder eben 88 ergibt? Lässt sich von diesem Wert etwas prognostisch ableiten?

Die Mutation E92X liegt am exon 4. G to T at 406. Glu to Stop at 92. Bedeutet dies, das der Proteinbau schon relativ zu beginn stoppt? Heisst das, dass nur 92 von 406 Bauschritten erfolgen?

Herzlichen Dank für ihre Antwort.
Liebe Grüße
J.T.

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

E92X haben Sie richtig interpretiert - die Stoppmutation erfolgt früh, nach dem Baustein 92 ist die Proteinsequenz nicht mehr verwertbar. Es handelt sich bei E92X um eine typische Mukoviszidosemutation.

Die Frage nach den Schweisstest-Wiederholungen verwirrt mich ebenfalls - 88 und 84 sind CF-typisch und daher beide passend. Vielleicht hat der behandelnde Arzt aufgrund der gesammelten Schweissmenge oder anderer technischer Details Bedenken, dass der erhobene Wert stimmt, aber ich kann da nur spekulieren.

Die Botschaften sind so nicht passend - Schweisstest und Genetik beide sehr gut interpretierbar und miteinander im Einklang, trotzdem gibt es Fragen vor Ort. Vielleicht prüfen Sie den CFTR-Mutationsbefund erneut (damit meine ich nur: humangenetischen Befund im Original sorgfältig lesen), viele Mutationen klingen sehr ähnlich. An der Position E92 gibt es weitere CFTR-Varianten, ein Schreibfehler bei der Weitergabe des Mutationsnamens ist hier möglich.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

25.09.2020

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke