Mutationsklasse

Frage

Guten Tag, ich habe die beiden Mutationen F508del und CFTR dele 17a, 17b. Können sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse ich gehöre, und ob Kaftrio für mich in Frage käme? Besten Dank im Voraus R.K

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

F508del ist als funktionsdefiziente Proteinreifungsmutante gut bekannt (Klasse II). Die in Frame-Deletion CFTRdel17a,17b ergibt ein verkürztes CFTR-Protein, das molekular nicht gut verstanden wird, weil es so selten ist. Aber der Leserahmen des Mukoviszidose-Eiweißes ist bei CFTRdel17a,17b bis zur 2. Transmembrandomäne erhalten.

Während es für CFTRdel17a,17b keine gezielten molekularen Therapeutika gibt, ist F508del durch verschiedene Kombinationstherapien zugänglich - bitte fragen Sie direkt Ihren behandelnden CF-Arzt, er wird sie dort beraten können.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

02.10.2020

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke