Verlauf

Frage

Guten Tag,

Meine Tochter wurmit einem Schweisstest von 61 mml/l diagnostiziert. Sie ist Pankreasinsuffizient und benötigt Enzyme. Der DNA Test hat ergeben, dass sie eine Residualfunktion Mutation hat.

Gibt es einen Zusammenhang zwischen Schweisstest und Schwere des Verlaufs und Pankreasinsuffizienz?

Die Effektivität vieler neuartiger Medikamente werden u.A. anhand der Veränderung des Schweisstests belegt, dies impliziert einen klaren Zusammenhang, oder was ist ihre Meinung?

Besten Dank

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass bei ihrer Tochter die Mukoviszidose mit einem Schweißtestergebnis von 61 mmil/l für Chlorid gesichert wurde und dass eine Pankreasinsuffizienz bestehe und ihre Tochter Pankreasenzyme einnehme. Sie fragen, ob ein Zusammenhang zwischen der Schwere des Krankheitsverlaufes und der Höhe des Schweißtestergebnisses bestehe.
Diese Frage ist nur begrenzt mit „Ja" zu beantworten. Wie Sie wissen gibt es CF-Patienten mit Pankreassuffizienz. Bei dieser Gruppe der Patienten liegt der Schweißtest häufig im sogenannten Grenzbereich zwischen 30 und 60 mmol/l für Chlorid. Abhängig von der Mutationsgruppe am CF-Gen, die bei diesen Patienten gefunden wird, ist zum Teil ein günstigerer Verlauf der Erkrankung zu erwarten. Dabei gibt auch, dass Patienten dieser Gruppe z.T. auch einen größeren Nutzen von den modernen modulatorischen Medikamenten haben. Andererseits weiß man aber auch, dass Patienten mit identischen Mutationen am CF-Gen z.T. sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe bieten, da sogenannte flankierende genetische Faktoren und vor allem auch Umwelteinflüsse sowie Therapie-Intensität einen bedeutenden Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben.
Ohne das Wissen um die genaue Mutation ihrer Tochter und auf Grund des Vorliegens einer Pankreasinsuffizienz vermute ich nicht, dass bei ihrer Tochter ein ungewöhnlich blander Krankheitsverlauf per se zu erwarten ist.
Bitte besprechen Sie diese Frage mit ihrem CF-Team und befolgen Sie konsequent die Therapievorschläge des Teams.
Ich wünsch Ihnen und ihrer Tochter viel Glück.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

15.10.2020

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt