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R117H-7t und D614G

Frage
Kennen Sie die Konsequenzen dieser beiden Mutationen?
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),
bei beiden Varianten – sowohl D614G als auch R117H-7T handelt es sich um CFTR-Varianten, deren Konsequenz nicht vorhergesagt werden kann: manche Träger dieser Variante haben Mukoviszidose, manche Träger dieser Variante haben eine mukoviszidoseähnliche Erkrankung (CFTR related disease), manche Träger dieser Variante sind gesund. Dies ist im Feld nicht abschließend geklärt und hängt im Einzelfall von weiteren, leider unbekannten Faktoren ab. Die Diagnose kann in diesen Fällen nur klinisch gestellt werden – der genetische Befund lässt keinen eindeutigen Rückschluss zu.
Beste Grüße,
Frauke Stanke
30.10.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke