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Mukoviszidose im frühen Erwachsenenalter?

Frage
Guten Tag,
Ich bin 22 Jahre alt und leide schon gefühlt mein halbes Leben an Verdauungsprobleme (mehrmals täglich Durchfall/ungeformter Stuhl) Ich war bei zahlreichen Ärzten und habe auch schon eine Darmspiegelung hinter mir und würde bis jetzt immer nur mit der Verzweiflungsdiagnose "Reizdarm" diagnostiziert. Seit einigen Monaten haben sich meine Symptome aber verändert! Ich verliere Gewicht, mein Stuhl ist gelblich verfärbt, es sind Reste der Nahrung zu sehen und er tritt in großen Mengen auf. Ungeformter Stuhl und Verstopfung wechseln sich ab. Die Pankreas-Elastase wurde überprüft und war okay. Es gibt auch bis auf einen Vitamin D Mängel keine Anzeichen auf Mangelerscheinungen oder eine chronische Darmerkrankung/Unverträglichkeiten. Ich habe den Fehler gemacht im Internet zu recherchieren und bin auf Mukoviszidose gestoßen und jetzt spukt mir der Gedanke ständig im Kopf herum. Ist es möglich das die Krankheit bei mir übersehen wurde trotz Neugeborenen-Screening? Empfehlen sie mir diesen "Spur" weiter zu verfolgen oder habe ich mich da in etwas verrannt?
Sorry für den langen Text
Mit besten Grüßen
Antwort
Hallo,
Sie sind 22 Jahre alt und leiden seit vielen Jahren unter häufigen und volumenreichen, z.T. durchfälligen Stühlen. Bei Ihnen wurden sehr umfangreiche Untersuchungen vorgenommen einschließlich einer Endoskopie, ohne dass die Ursache der Beschwerden geklärt werden konnte. Die Diagnose der behandelnden Ärzte lautete Reizdarm. Im Internet sind Sie auf das Krankheitsbild der Mukoviszidose gestoßen und fragen nun, ob es möglich sei, dass die Diagnose der Mukoviszidose bei Ihnen als Ursache in Frage käme obwohl die Pankreas-Elastase bei ihnen untersucht und als normal befunden wurde.
Sie berichten, dass bei Ihnen ausschließlich die Verdauungsbeschwerden existieren. Da die Pankreas-Elastase bei der Untersuchung normal war. kommt eine Pankreasinsuffizienz nicht als Ursache der Verdauungsbeschwerden in Frage. Neben der Pankreasinsuffizienz, die bei ca. 80% der erwachsenen Mukoviszidose-Patienten vorliegt, ist das Krankheitsbild der Mukoviszidose ja durch eine chronisch fortschreitende Lungenschädigung gekennzeichnet. Da Sie nicht an chronischen Beschwerden der Atemwege leiden, kann eine Mukoviszidose als Ursache Ihrer Beschwerden mit Sicherheit ausgeschlossen werden.
Die Diagnose „ Reizdarm“ ist eine „Verlegenheitsdiagnose“ die Ärzte stellen, wenn sie bei den bei Ihnen vorliegenden Beschwerden keine Ursache benennen können. In dieser Situation bedarf es einer Behandlung durch einen sehr erfahrenen Gastroenterologen in einer spezialisierten Klinik mit angegliedertem ernährungstherapeutischen Team, da neben der üblichen Labordiagnostik inklusive oberer und unterer Endoskopie mit Gewebsprobenentnahme aus Dünn- und Dickdarm auch gezielte Auslassdiäten gerichtet gegen verschiedenste Nahrungsbestandteile vorgenommen werden müssen.
Ich hoffe, dass sie ein solches Team finden werden.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt
13.11.2020
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt