Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

R347P & F508del

Frage
Liebes Experten-Team,

meine Tochter hat Mukoviszidose (genannte Mutation). Bisher hat sie glücklicherweise keine Symptome. Allerdings ist sie auch erst 6 Monate alt. Ich würde gerne wissen, ob es zu 100% sicher ist, dass sich Probleme über die Zeit entwickeln. Es heißt ja immer wieder, dass jeder Verlauf so unterschiedlich sein kann. Da nicht jeder Mensch auf der Welt getestet wurde (vor dem Screening seit 2016), besteht doch die Möglichkeit, dass keine bis kaum Symptome möglich sind oder nicht?

Vielen Dank für die Rückmeldung und alles Gute!
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

die Mutationskombination R347P und F508del löst nach aktuellem Kenntnisstand immer eine Mukoviszidose aus. Beides sind CF-auslösende Mutationen, die im Feld seit vielen Jahrzehnten bekannt sind und die alle CF-Kliniker sehr gut einschätzen können. Wenn Ihre Tochter also keine Symptome hat, spricht das (neben dem Alter ihrer Tochter) sehr für eine gute ärztliche Betreuung der Familie. Ich wünsche Ihnen von ganzem Herzen, dass es den behandelnden Ärzten Ihrer Tochter im CF-Zentrum weiterhin gelingen wird, die Erkrankung gut zu betreuen. Nach aktuellem Wissensstand ist die regelmäßige Betreuung in einem spezialisierten CF-Zentrum dafür die entscheidende Voraussetzung - aus genetischer Sicht gibt es in Ihrem Fall keine Zweifel, denn beide CFTR-Mutationen sind sehr gut bekannt und hinreichend häufig.

Beste Grüße,
Frauke Stanke
19.01.2021
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke