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Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3

Frage
Hallo , mein Sohn is alle 3 woche krank oberer o untere Atemwege, bei ihm wurde

Heterozygote mutation im cftr gen gefunden , deletion exom 2und 3

Können Sie mir mehr dazu sagen , wir glauben an mukoviszidose. Er hat auch chronische Verstopfung und viele weiterer Erkrankungen, aber das is Hauptthema. Hat er mukoviszidose. Arzt sagte nur das mit der mutation. Mehr nicht

LG Frau S.
Antwort
Liebe Fragende,

die CFTR-Deletion der Exons 2 und 3 ist eine seit langem bekannte krankheitsauslösende Mutation der Mukoviszidose. Damit der Humangenetiker hier eine Diagnose sicher stellen kann, müssen allerdings beide Kopien des Mukoviszidosegens CFTRdefekt sein: Ihr Sohn hat sowohl von Ihnen als auch von Ihrem Mann ein CFTR-Gen geerbt, nur wenn beide CFTR-Erbanalgen defekt sind, kann die Diagnose Mukoviszidose genetisch sicher gestellt werden.

Ich gehe davon aus, dass bei ihrem Sohn nur eine CFTR-Mutation, nämlich jene CFTR-Deletion der Exons 2 und 3, gefunden wurde. Aber: ihr Arzt weiss, dass in diesen Fällen eine zweite CFTR-Mutation vorliegen kann, die nicht gefunden wurde, denn das CFTR-Gen ist sehr groß (ca. 300.000 Nukleotid-Bausteine lang) und wird meist nicht vollständig abgesucht. In solchen Fällen wird der behandelnde Arzt aufgrund der klinischen Symptomatik entscheiden, welche Schritte nun nötig sind - es gibt auch die Möglichkeit, in einem spezialisierten CF-Zentrum zu messen, ob bei Ihrem Sohn das CFTR-Eiweiss funktioniert oder nicht, das spart die genetische Suche.

Bitte wenden Sie sich an den Mukoviszidose-kundigen Facharzt, die Humangenetik kann in Ihrem Fall nicht weiter helfen.

Beste Grüße,
Frauke Stanke
19.01.2021
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke