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C.490A>G p.(Thr164Ala) und F508del
- Frage
- Hallo liebe Experten, wir haben heute erfahren dass wir die Mutationen im Titel tragen.
Gibt es irgendwelche Hinweise darauf, wie sich das zusammenkommen beider Mutationen auf ein Kind auswirken könnte? Bei meiner Internetrecherche habe ich nichts gefunden, auch das Humangenetik-Labor hat uns gesagt, man kann nicht vorhersagen wie sich c.490A>G p.(Thr164Ala) in Kombination mit der klinisch relevanten Mutation verhält.
Sehen Sie eine Chance, das ein Kind "gesund" wäre?
DAnke und herzliche Grüße
T. - Antwort
- Liebe T. ,
die fachhumangenetische Beratung ist hier völlig korrekt - über T164A im CFTR-Gen kann leider keine Aussage getroffen werden. Dazu ist diese Variante zu selten, den Ärzten fehlt somit die Erfahrung, wie diese CFTR-Variante klinisch einzuordnen ist.
Viele Grüße,
Frauke Stanke - 19.01.2021
- Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke
