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I336K
- Frage
- Verlauf bei Mutation f508del / I336K
- Antwort
- Liebe(r) Fragende(r),
Die Kombination der Varianten I336K und F508del löst eine typische Mukoviszidose aus. Patienten mit CF, die Kombination tragen, haben meistens eine ausreichende Pankreasfunktion. Dies bedeutet, dass sie möglicherweise nicht jeden Tag orale Pankreasenzympräparate einnehmen müssen. Darüberhinaus lässt sich aus dieser Mutationskombination keine Vorhersage über den Verlauf der Erkrankung machen, da sehr viele auch nichtgenetische Einflussfaktoren auf den Krankheitsverlauf bekannt sind. Eine zentrale Rolle spielt hier die Betreuung in einem CF-Zentrum und die Therapieadhärenz des Patienten sowie die Unterstützung seiner Familie.
Beste Grüße,
Frauke Stanke
- 19.01.2021
- Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke