Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

I336K

Frage
Verlauf bei Mutation f508del / I336K
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

Die Kombination der Varianten I336K und F508del löst eine typische Mukoviszidose aus. Patienten mit CF, die Kombination tragen, haben meistens eine ausreichende Pankreasfunktion. Dies bedeutet, dass sie möglicherweise nicht jeden Tag orale Pankreasenzympräparate einnehmen müssen. Darüberhinaus lässt sich aus dieser Mutationskombination keine Vorhersage über den Verlauf der Erkrankung machen, da sehr viele auch nichtgenetische Einflussfaktoren auf den Krankheitsverlauf bekannt sind. Eine zentrale Rolle spielt hier die Betreuung in einem CF-Zentrum und die Therapieadhärenz des Patienten sowie die Unterstützung seiner Familie.

Beste Grüße,
Frauke Stanke
19.01.2021
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke