Atypische Milde Form von Mikoviszidose

Frage

Hallo,
mein Mann hat im Alter von 27 Jahren die Diagnose "atypische milde Mukoviszidose" erhalten (p.Gly480Cys und p.Arg117His R117H im CFTR-Gen). Die letzten 7 Jahre war er immer kerngesund. Seit etwa einem Jahr hat er häufiger eine Lungenentzündung, was mich etwas beunruhigt. Was ist der Unterschied zwischen der milden atypischen Form zur "normalen" Mukoviszidose? Ist die Lebenserwartung verkürzt? Der Facharzt sagte uns, dass mein Mann ganz normal alt werden kann. Er müsse nur bei kleinster Erkältung den Facharzt aufsuchen.

Antwort

Liebe Fragende,

zunächst sind die Informationen des Arztes bei ihnen richtig verstanden worden: Ihr Mann kann, wie ihr Facharzt sagt, ganz normal alt werden und er sollte, ebenfalls völlig richtig, bei Erkältungen hellhörig sein und den Facharzt aufsuchen.

Der Unterschied zwischen der "atypischen, milden Mukoviszidose" und der "typischen Mukoviszidose" ist der Ausmaß des Funktionsverlustes der beiden Mukoviszidoseeiweiße (CFTR-Protein), die häufig aus einer Kombination der klinsichen Symptome und den Sequenzveränderungen der beiden CFTR-Gene durch den spezialisierten Arzt eingeschätzt werden kann: wird von beiden CFTR- Erbanlagen nur funktionsunfähiges CFTR gebildet, hat der Patient Mukoviszidose. Das ist bei Ihrem Mann nicht der Fall. Sind beide Erbanlagen eingeschränkt funktionsfähig, liegt keine typische Mukoviszidose vor - das CFTR funktioniert ja weitestgehend, nur nicht ganz vollständig.

Nach Einschätzung des Arztes hat ihr Mann zwei eingeschränkt funktionierende CFTR-Varianten geerbt (R117H und G480C), was sich offenbar darin äussert, dass er
leichter unter Erkältungen leiden kann. Bestimmt weist der Arzt auch regelmäßig auf eine Grippeschutzimpfung oder eine Pneumokokkenschutzimpfung hin, um diese geerbte Prädisposition auszugleichen. Solche und ähnliche ärztliche Ratschläge sollte er natürlich umbedingt annehmen.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

23.02.2021

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke