Responder Orkambi Prof. Tümmler

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

Unser Sohn (5,CF) nimmt seit 6 Monaten Orkambi und wir stellen weder negative, noch positive Wirkungen fest - bis auf eine leichte Verbesserung des Schweißtests. Sein Allgemeinzustand ist sehr gut. Sein Gewicht bleibt auch mit Orkambi auf der 3.Perzentile, FeV 1 Wert stabil bei ca.100%.
Die Leberwerte sind in Ordnung. Allerdings fragen wir uns, ob und warum er dieses Medikament weiterhin nehmen sollte.
Hier im Expertenrat ist in einer Antwort von Dr. Heuer von 2018 die Rede von Prof. Tümmler und einer Methode, um herauszufinden, ob ein Patient auf das Medikament reagiert.

Was muss ich mir darunter vorstellen?
Kann man in jeder Ambulanz testen lassen, ob ein Patient Responder ist?
Was bedeutet das Ergebniss für den weiteren Behandlungsverlauf?

Herzlichen Dank

Antwort

Liebe Eltern,
Die CFTR-Mutation war ja offenbar die Indikation für die Verordnung von Orkambi.
Kann man die Verbesserung des Schweißtestes quantifizieren? Z.B. von einem Chlorid Wert um 100 auf 80mmol/l?
Waren morphologische Veränderungen in bildgebenden Verfahren der Lunge zu erkennen? Röntgen, CT, NMR der Lungen? Überblähung? Bronchiektasie?
Was ergaben die mikrobiologischen Untersuchungen bezüglich des Keimstatus (Staphylokokkus aureus, Pseudomonas aeruginosa?)
Gibt es trotz des guten Befindens Hinweise auf manifeste Organveränderungen?
Ist die Therapie umfangreich durchgeführt worden? Sind die Vitamine ADEK substituiert?
Ist eine Anämie ausgeschlossen? Wie ist der Ferritin-Wert?
Werden ausreichend Enzyme substituiert?
Wird ein ausreichend fetter Snack und Enzyme zur Orkambi-Gabe gereicht? Z.B. Chips, Schokolade, Sahnejoghurt??? Das ist die Grundbedingung für eine gute Resorption!!!
Was könnte der Grund sonst für die Gewichtsentwicklung auf der 3er-Perzentile sein?
Wenn all diese Fragen mit der CF-Ambulanz erschöpfend beantwortet sind und es keinen Grund für eine CF-Therapieänderung gibt, dann bleibt die niedrige Gewichtsentwicklung, die durch Orkambi nicht beeinflusst wird.
Dazu kommt die geringe Veränderung des Schweißtest Wertes und das recht gute klinische Verhalten.
Ist dann das Orkambi das Mittel der Wahl oder besteht doch die Therapie-Möglichkeit auf einen weiteren CFTR-Modulator Kaftrio? Dieses Medikament ist erst ab dem 12. Lebensjahr zugelassen. Es gibt jedoch bereits Studien, die die Zulassung vom 6. Lebensjahr an ermöglichen sollen.
Wenn also sonst keine wesentlichen CF-Symptome bestehen und die geringe Gewichtsentwicklung abgeklärt ist und diese nicht als CF-Symptom zu erklären ist und gesichert ist, dass das Orkambi korrekt nach Vorschrift eingenommen wird, dann gilt es Ihre Frage zu beantworten, ob die Orkambi-Einnahme gerechtfertigt ist.
Um abzuklären, ob Ihr Sohn ein Responder auf Orkambi ist, bedarf es nicht unbedingt einer weiteren Evaluation, z. B. in der MMH bei Prof. Tümmler, in der Charité in Berlin und u.a.in Köln bei Prof. Rietschel. Auch in Ihrer CF-Ambulanz sind die aufgeführten diagnostischen Notwendigkeiten möglich: Schweißtest, Röntgen-Thorax, Mikrobiologie, Somatogramm. Die Potentiadifferenzmessung an der Nasenschleimhaut und an der Rektum Schleimhaut ist in der MHH, Charité und in der Uni Heidelberg möglich. Wenn der Patient kein Responder ist, fällt die Indikation für die Orkambi-Einnahme weg.
Wenn kaum eine Reaktion im Schweißtest, NMR-Bild der Lungen, Mikrobiologie, ggfs. Nasenpotentialdifferenzmessung, Gewichtsentwicklung zu erkennen ist, sehe ich keinen Grund, dieses Medikament weiter zu verordnen.
Das muss natürlich sehr genau mit der CF-Ambulanz abgesprochen werden.
Der Gewichtsverlauf auf der 3er-Perzentile kann auch konstitutionell bedingt sein. Wie ist z.B. die Gewichtssituation der Eltern, Geschwister, überhaupt in der Familie?
Ich hoffe, Ihnen mit diesen Überlegungen weitergeholfen zu haben, gerne können Sie sich mit weiteren Fragen oder Informationen an mich wenden.
Mit freundlichen Grüße
Dr. H.-E. Heuer

04.03.2021

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen