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R117H 7T & W1282X

Frage
Sehr geehrtes Expertenteam,
im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurden bei meiner 3 Monate alten Nichte Auffälligkeiten entdeckt. Es wurden daraufhin 2 Schweißtests durgeführt, jeweils mit einem Wert von 34 im unteren Graubereich. Eine Stuhlprobe war unauffällig. Man entschloss sich zu einer Genetischen Untersuchung, die die beiden Mutationen R117H 7T & W1282X entdeckt hat.
Es wurde ein milder Verlauf vorhergesagt.
Meine kleine Nichte inhalliert nun, zeigt aber keine offensichtlichen Symptome.

Was ist genau unter einem "milden Verlauf" zu verstehen?
Ich habe verschiedene Aussagen zu R117H gelesen. kann es wirklich sein das bei der 7T Variante evtl. auch kein Ausbruch der Krankheit erfolgt?

Der geringe Schweißwert wäre schonmal ein gutes Zeichen oder?

Vielen Dank im Voraus für Ihre Bewertung und Expertenmeinung zu diesem Fall!
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

die grundsätzliche Aussage "R117H-7T / W1282X -> milder Verlauf" ist richtig - genauer kann man das allerdings nun nicht vorhersagen, was im Einzelfall - also für ihre Nichte - unter "milder Verlauf" zu verstehen ist. Das ist vielleicht nicht das, was sie jetzt gerne lesen würden, denn sie fragen ja nach einer Vorhersage für die Zukunft aufgrund des genetischen Befundes. Dabei ist der Verlauf nicht nur von der CFTR-Genetik abhängig - der Arzt und Mitwirkung der patienting sowie der Familie bei der Therapie ist hier entscheidend.

Beruhigend finde ich, dass bereits eine therapeutische Betreuung stattfindet. Das ist nicht nur aufgrund der CFTR-Mutationsanalyse (-> Mukoviszidose mit mildem Verlauf möglich), sondern aufgrund der Auffälligkeiten im Rahmen des Neugeborenenscreenings (-> Verdacht auf Mukoviszidose) sehr sinnvoll. Der behandelnde Arzt weiss den CFTR-Genotyp gut einzuordnen und wird wachsam darauf achten, wie sich der Verlauf entwickelt und was ggf. dann therapeutisch zu tun ist.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke




27.04.2021
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke