L227R

Frage

Hallo, mein Sohn hat L227R (680_682DEL) oder R117H Mutationen, er ist 6 Monate alt, ich möchte die Folgen der Kombination dieser beiden Variationen wissen, sein Schweißtest war durchschnittlich, das erste Mal war 38 und das zweite Mal 32, er ist 6 Monate, das Gewicht ist im normalen Bereich, und beginnen wir mit Medikamenten, um mögliche Symptome zu verhindern, oder nehmen wir nur keine Medikamente ein, bis irgendwelche Symptome auftreten,
wir sind aus ägypten

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

vermutlich muss es heißen: ihr Sohn hat L227R *und* R117H, denn wir bekommen von unseren beiden Eltern je eine Erbanlage. Mukoviszidose tritt dann auf, wenn beide Erbanlagen für das Mukoviszidosegen CFTR funktionsgestört sind.

Zunächst zu L227R: dies ist eine bekannte Mukoviszidose-auslösende CFTR-Mutation. Patienten mit typischem Mukoviszidoseverlauf tragen L227R. Etwas schwieriger ist es mit der anderen CFTR-Variante R117H: R117H gibt es in drei verschiedenen Formen - dass heißt, dass die Aussage R117H nicht genau genug ist, um hier eine sichere Zuordnung zu treffen. Die Auskunft über den sogennannten poly-T Trakt (der besteht gewöhnlich aus 5T, 7T, oder 9T) mag der Humangenetiker bereits kennen, diese Information wiederum hilft dem Arzt bei der Beurteilung.

Grundsätzlich ist bei dem CFTR-Mutationsgenotyp L227R und R117H ein regelmäßiger besuch bei einem CF-Zentrum sehr sinnvoll: eine konsequente Behandlung, insbesondere mit symptomatischer Therapie, ist für den Verlauf der Erkrankung entscheidend. Ich hoffe, dass Sie Zugang zu spezialisierten Mukoviszidosezentren haben? In Deutschland ist das einfach: hier
https://www.muko.info/adressen/cf-einrichtungen
finden Sie eine Liste.
Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

23.07.2021

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke