Symptome beim Genträger?

Frage

Hallo liebe Experten,

Bei unseren nun 6jährigen Tochter wurde im Säuglingsalter CF diagnostiziert. (F508Delta heterozygot) Ihre Schwester, 2018 geboren zeigte bislang keine Symptome. Neugeborenenscreening und Schweißtest waren negativ. Eine genetische Untersuchung erfolgte bislang noch nicht.

Nun die Frage: die jüngere Tochter hat nun immer mal wieder leichten Husten ohne Hinweise auf Ursache oder irgendwelche Infekte. Könnte es sein, dass Sie auch nur als Genträger trotzdem vereinzelt Symptome einer Muko aufweist? (Husten)?

Danke & herzliche Grüße

R. L.

Antwort

Hallo,
Sie berichten über ihre 2 Kinder. Die älteste Tochter ist 6 Jahre alt und bei ihr wurde im Säuglingsalter die Mukoviszidose diagnostiziert. Die Genanalyse ergab einen Heterozygotenstatus für die Mutation Delta-F508. Die zweite Mutation ist wohl weiterhin unbekannt. 2018 wurde ihre zweite Tochter geboren. Bei ihr war das Neugeborenenscreening und der Schweißtest unauffällig. Eine Genanalyse wurde bei der zweiten Tochter nicht durchgeführt. Da die jüngere Tochter in letzter Zeit immer wieder einmal Husten bietet ohne dass ein Infekt erkennbar ist, fragen Sie ob es möglich ist dass ein gesunder Erbmalsträger für Cf vereinzelt Symptome einer Cf bieten kann.
Ganz generell ist zu ihrer Situation zu sagen, dass ihre jüngere Tochter sich in einem Alter Befindet, in dem gesunde Kleinkinder 4-6x pro Jahr leichte Beeinträchtigungen der Atemwege mit leichtem Husten bieten. Dabei muss es gar nicht zu klassischen Infektzeichen wie Rhinitis, Halsschmerzen oder Fieber kommen.
Zu der Situation ihrer jüngeren Tochter ist aber folgendes anzumerken. Ich gehe davon aus, dass bei ihrer Tochter lediglich ein IRT-Screening durchgeführt wurde und dass man bei negativem Befund nur noch einen Schweißtest durchgeführt hat, der ebenfalls negativ ausgefallen ist. Aus ihren Informationen geht nicht hervor, ob ihr Erstgeborenes eine Pankreasinsuffizienz hat oder ob die Pankreasfunktion normal ist. Falls bei ihrer älteren Tochter primär eine normale Pankreasfunktion vorhanden war oder es auch noch ist, so wäre es nicht verwunderlich, wenn das IRT-Screening normal bei der jüngeren Tochter ausgefallen ist. Weiterhin ist zu fragen, mit welcher Methode der Schweißtest durchgeführt wurde. Nur auf die direkte Chlodimethrie ist Verlass und die Untersuchung sollte sicherheitshalber zweifach durchgeführt werden.
Ich möchte ihnen vorschlagen, dass Sie ihre CF-Ärzte darum bitten, bei ihrer jüngeren Tochter eine einfache Genanalyse mit Suche nach der Mutation Delta-F508 durch zu führen. Wenn Die Mutation nicht gefunden wird, sind alle weiteren Sorgen unbegründet.
Sollte ihre ältere Tochter eine Pankreasinsuffizienz mit deutlich pathologischem Wert der Pankreas-Elastse I haben, so wäre es möglich eine CF bei der jüngeren Tochter auszuschließen auch wenn die Mutation Delta-F508 bei ihr gefunden würde.
Da ich nur über begrenzte Daten ihrer Tochter verfügte musste ich so weit ausholen. Vielleicht sind die von mir genannten Maßnahmen unberechtigt weil die notwendigen Befunde bereits vorliegen.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

12.08.2021

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt