Late onset möglich?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,
sehr geehrte Drs.,

Ich (41 Jahre, weiblich) frage mich, ob bei folgenden Symptomen an eine sehr milde und sich erst spät manifestierte Mukoviszidose gedacht werden kann:

- "Angeblich" Reizdarm, Diarrhoe-Typ, 2005 diagnostiziert (danach deswegen nicht wieder vorstellig, aber breiiger glänzender Stuhl chronisch. Häufig Blähungen.) Keine Schmerzen
- Seit 2009 persistierende Nasennebenhöhlenentzündung (nicht bakteriell, einseitig – nur linke Kieferhöhle)
+ permanenter post nasal drop (schmeckt sehr salzig)
-Wenn ich mal mit Bronchitis erkältet bin (alle 2-3 Jahre), dann hält sich der Husten hartnäckig bis zu 8 Wochen.
-Schnell werde ich kurzatmig, mein Ruhepuls ist oft bei 90 Schlägen. Luftballons kann ich nicht aufblasen. Die Fingernägel anderer Menschen sehen rosiger aus als meine...
- diagn. Analprolaps
- Als Kind mit 4 Jahren und 6 Monaten wog ich nur 13kg. Da springt lt. heutigen Perzentilen-Rechner ein Wert von „-2,37“ raus. Sonst war ich glaube recht fit als Kind.
Heute ist der BMI normal.

Ich bin bisher nach dem Motto gefahren, den Symptomen keine Aufmerksamkeit zu schenken, da sich der Leidensdruck schon ziemlich in Grenzen hält.
Nun möchte ich jedoch besser für mich selbst sorgen und abklären lassen, was scheinbar nicht ganz "normal" ist.

Falls man bei diesen Symptomen (und deren möglichen Korrelationen), wenngleich vermutlich unspezifisch, schon eine CF-Form in Erwägung ziehen kann, wie muss ich meinen Arzt ggf. überzeugen, erste Untersuchungen und welche zu veranlassen (Elastase Blut? Elastase Stuhl? Trypsin? // Scheißtest erst als zweiter Schritt und Potenzialdifferenzierungsmessungen als dritter Schritt)?

Danke im Voraus für Ihre Antwort.
Viele Grüße Frau L.

Antwort

Liebe Frau L,
bitte sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt/Hausärztin, der bei Ihnen einen Schweißtest zur Klärung Ihrer Frage in einem CF-Zentrum veranlassen kann. Ein negativer Schweißtestbefund würde in Ihrem Fall sehr gegen die Diagnose einer Mukoviszidose sprechen, auch wenn eine 100%- Sicherheit auch damit nicht erreicht wird. Wenn Sie und Ihr Hausarzt/Hausärztin nach der Erhebung des Schweißtestbefundes weiterhin unsicher sind, dann können Sie zur Beratung in einem Mukoviszidose-Zentrum vorgestellt werden.
Mukoviszidose-Zentren mit Angaben, wo ein Schweißtest durchgeführt werden kann finden Sie auf den Internetseiten vom Mukoviszidose e.V. unter folgenden Link:
https://www.muko.info/adressen/cf-einrichtungen

Wir hoffen Ihnen mit der Antwort geholfen zu haben
und verbleiben

Mit freundlichen Grüßen
Dr. med. Christina Smaczny

25.10.2021

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny