Leber und Orkambi

Frage

Sehr geehrtes Experten-Team,

ich, als Mutter von CF-Kind, stehe seit längerem vor der Frage ob mein Kind Orkambi erhalten soll.
Meine Tochter ist jetzt knapp 2 1/2 Jahre alt. Bei der letzten Bauchultraschalluntersuchung wurde festgestellt das ihre Leber schon vergrößert ist, aber es sei alles noch im Rahmen.
Können Sie mir sagen was das bedeutet? Ist es denn normal in dem Jungen alter? oder gibt es gewisse Auslöser dafür? Aufgrund dessen, dass ihre Leber schon irgendwelche Auswirkungen (die ich nicht definieren kann) zeigt, ist es dann ratsam Orkambi zu verabreichen?
Zumal meine Tochter noch sehr jung ist und mir leider noch nicht sagen wo ihr genau was weh tut (da ich gelesen habe das Oberbauchschmerzen ernst zunehmen sind). Woher weiß ich das dann ob sie Bauchschmerzen hat durch das Medikament? Gibt es denn schon viele 2-jährige die dieses Medikamt nehmen? Gibt es dazu Berichte?
Vielen Dank für Ihre Zeit

Antwort

Hallo,

Sie berichten, dass bei ihrer 2 1/2 Jahre alten Tochter im Ultraschall eine Vergrößerung der Leber festgestellt wurde und dass ihre behandelnden Ärzte eine Behandlung mit Orkambi vorgeschlagen haben. Sie fragen an, was eine Lebervergrößerung bei einem 2 ½ jährigen Mukoviszidose-Kind zu bedeuten habe und Sie machen sich Sorgen wegen eventueller Nebenwirkungen einer Therapie mit Orkambi.

Die von Ihnen mitgeteilten Informationen zum Leberstatus ihres Kindes sind sehr begrenzt und erlauben nur eine sehr allgemeine Beantwortung. Ich vermute, dass die behandelnden Ärzte bei der Ultraschalluntersuchung eine sogenannte Anhebung der Echogenität der Leber bei gleichzeitig leicht vergrößerter Leber festgestellt gestellt haben. Ein solcher Befund wird bei Cf-kindern im Alter von 2 ½ Jahren nicht selten festgestellt. Dieser Befund deutet auf eine vermehrte Fettansammlung im Lebergewebe hin und geht meist noch mit normalen ( ? ) Leberfunktionswerten ( SGOT, SGPT, Alkalische Phosphatase und Gamma-GT) einher.

Orkambi ist für CF-Kinder mit einem Homozygotenstatus für die Mutation Delta-F-508 ab dem Alter von 2 Jahren zur Behandlung zugelassen. Einschränkend gilt, dass die Leberfunktionswerte nicht über das Dreifache der Altersnorm erhöht sein dürfen.

Ganz generell ist zu sagen, dass ihr Kind von einer Orkambi-Therapie möglicherweise nicht nur im Hinblick auf die Lungenerkrankung sondern auch im Hinblick auf den Verlauf der Entwicklung der Lebersituation sehr profitieren kann. Wenn die Orkambi-Therapie begonnen wird, würde ihr Kind ganz engmaschig im Hinblick auf Laborwerte seitens des behandelnden CF-Zentrums kontrolliert werden. Wegen der eingeschränkten Fähigkeit ihres Kindes Beschwerden zu artikulieren brauchen Sie sich wohl keine übermäßigen Sorgen zu machen. Sie sollten einfach vergleichsweise die körperliche Aktivität, den Appetit und das allgemeine Verhalten ihres Kindes aus der Vortherapiezeit mit der Zeit unter der Therapie beobachten. Bei Leibschmerzen lehnen Kinder oft auch das leichte Massieren des Abdomens durch die Eltern oder das Tragen enger Kleidung ab.

Ich denke, Sie sollten sich trotz ihrer Sorgen für eine Therapie mit Orkambi entscheiden.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

12.11.2021

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt