Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

Mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und3

Frage
Hallo..Ich hab eine Frage

Bei meinem Sohn wurde eine mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und 3 . Mein Sohn ist ständig krank. Alle 3 - 4 Wochen immer ..was bedeutet die mutation , niemand sagt u s was .lg Frau S.
Antwort
Liebe Frau S.,

ich vermute, dass sich hinter "deletion exom 2und3" die CFTR-Mutation "CFTRdele2,3" verbirgt (andere Bezeichnung und Umschreibung dafür: "Deletion von Exon 2 und Exon 3 im CFTR-Gen", "c.54-5940_273+10250del21kb").

Diese Variante verursacht CF, wenn sie mit einer anderen CF-verursachenden Variante kombiniert wird. (Die andere CF-verursachende Variante muss nicht die Variante CFTRdele2,3 sein. Es kann eine andere Variante sein, die auch CF verursacht.)

Ich hoffe, dass sie sich zur Konsultation in einem spezialisierten CF-Zentrum befinden - denn "mein Sohn ist ständig krank, niemand sagt uns was" ist beunruhigend, vielleicht brauchen Sie einen auf Mukoviszidose spezialisierten Arzt.

Ein CF-Zentrum in ihrer Nähe finden Sie über eine Postleitzahlensuche hier:
https://www.muko.info/adressen/cf-einrichtungen

Beste Grüße,
Frauke Stanke
09.12.2021
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke