Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

Mutation c.3896C>T

Frage
Liebes Team

Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig.
Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51).

Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T.

Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut zu.

Zu welcher Mutationsklasse gehört c.3896C>T?

Wie ist der Verlauf zu bewerten?

Danke!!

Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

bei c.3896C>T handelt es sich um einen Aminosäureaustausch im Mukoviszidosegen CFTR (Baustein Threonin wird dort für "3896C"standardmäßig erwartet, Baustein Isoleucin wird dort bei "3896T" verwendet).

Diese Variante ist seit 1996 bekannt, aber sie ist selten - es gibt nicht genug Patienten, die diese Variante tragen. Leider kann man daher c.3896C>T nicht verlässlich bewerten. Das bedeutet: es handelt sich mit Sicherheit nicht um eine Mutation der Klasse I, aber welche Funktionseinschränkung genau mit c.3896C>T einhergeht, kann nicht vorhergesagt werden.

Beste Grüße,
Frauke Stanke
07.01.2022
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke