Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA

Frage

Guten Abend,

da unser Sohn 2 Monate alt mit der obenstehenden heterozygoten Mutation geboren wurde wollte ich mich näher darüber informieren.

Was sagt die Mutations Kombination aus und wie ist die Mutation einzuordnen?

Viele Grüße
Hr. K

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

für die Mutationskombination F508del/2184insA kann die Diagnose Mukoviszidose zweifelsfrei gestellt werden. Das bedeutet, dass Ihr Sohn in einem CF-Zentrum sehr gut aufgehoben ist - die Krankheit der Mukoviszidose wird nicht nur vom Mutationsgenotyp bestimmt, ein entscheidender Faktor für den Verlauf der Mukoviszidose ist die Therapie in einem auf Mukoviszidose spezialisierten Zentrum, in dem viele Subdisziplinen vom Pneumologen über den Physiotherapeuten bis zum Ernährungsberater zusammenarbeiten.

Ich gehe davon aus, dass Sie bereits ein CF-Zentrum in ihrer Nähe gefunden haben, falls das noch nicht der Fall sein sollte: hier

https://www.muko.info/adressen

können Sie mithilfe der Postleitzahl suchen.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

07.01.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke