Unterschiedliche Mutationen

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren des Johann Wolfgang Goethe-Universitätsklinikums,

da mein Mann und ich bedauerlicherweise beide CF Träger sind stellt sich für mich aufgrund unterschiedlicher Mutationen die Frage ob, beziehungsweise wie sich eine CF Erkrankung beim Kind auswirken könne?

Mutation Mutter: Phe508del heterozygot
Mutation Vater: c.3528del heterozygot, sowie zwei normale Poly TG-T-Repeat 7T/11TG und 7T/10TG

Antwort

Liebe Fragende,

ich gehe davon aus, dass mit "c.3528del" die CFTR-Mutation "3659delC, auch bekannt als 3659delC oder p.Lys1177SerfsX15 oder c.3528delC" gemeint ist - leider haben diese CFTR-Mutationen mehrere Namen, das ist nicht immer übersichtlich. Lesen Sie bitte auf ihrem humangenetischen Befund erneut nach, ob dort "c.3528delC" steht.

Dann gilt: sowohl Sie als auch ihr Mann tragen mit Phe508del und 3659delC jeweils eine eindeutig als mukovisziodseauslösend bekannte CFTR-Mutation.

Die Erkrankung Mukoviszidose wird nur dann von den Eltern an Kinder weitergegeben, wenn das Kind gleichzeitig sowohl vom Vater als auch von der Mutter die Mukoviszidose-auslösende Variante geerbt hat. Bitte lassen Sie sich hierzu von einem Facharzt / einer Fachärztin für Humangenetik beraten.

Über Mukoviszidose können Sie sich hier gut informieren: https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung

Beste Grüße,
Frauke Stanke

14.01.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke