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Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA

Frage
Hallo Frau Stanke,

vielen Dank für Ihre Information.
Wir sind bereits in einer Ambulanz angebunden und haben mit der Therapie begonnen.

Kann man bezüglich der Mutationen etwas zum Verlauf sagen?
Wenn ich es richtig verstanden habe ist die 508del eine Klasse 2 und die 2184insA eine Klasse 1 Mutation. Was bedeutet das für unser Kind?

Wovon ist die schwere des Verlaufs abhängig?

Vg K.
Antwort
Liebe Frau K.,

die Mutationsklassen haben grundsätzlich einen Einfluss auf den Verlauf der Mukoviszidose, soweit stimmt das. Der Arzt wird diese Information auch nutzen, um die Therapie anzupassen. Aber: für die Antwort auf die Frage "Wovon ist die schwere des Verlaufes abhängig?" ist die Mutationsklasse von untergeordneter Bedeutung - das heißt, dass es nicht so wichtig ist, welcher Klasse genau die einzelnen Varianten zugeordnet werden. Wichtig ist die Therapie in einem Mukoviszidosezentrum!

Der Vollständigkeit halber: 2184insA ist eine Klasse 1 Mutation, aber die meisten Mutationen - wie auch p.Phe508del - werden inzwischen mehr als eine Mutationsklasse zugeordnet, wenn man sie molekular verstehen möchte. Man weiss inzwischen, dass auch die "Klasse II Reifungsmutation" p.Phe508del trotz des Reifungsdefektes teilweise in der Zelle dorthin gelangt, wo das Mukoviszidoseeinweiss hingehört - das ändert nichts an der Diagnose Mukoviszidose, ist aber für das Verständnis der Therapie wichtig, da man so auch reifungsdefektes Mukoviszidoseprotein teilweise nutzen kann.

Auch bekannt ist, dass z.B. Sport oder Physiotherapie (und all die anderen therapeutischen Möglichkeiten, die es heutzutage für die Mukovisziose gibt) den Verlauf der Erkrankung entscheidend beeinflussen. Wichtig für einen guten Verlauf ist somit eine gute Betreuung in der Mukoviszidoseambulanz - weniger die exakte Beschreibung der Mutationsklasse.

Beste Grüße,
Frauke Stanke
17.01.2022
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke