Durst und Harndrang bei atypischer CF

Frage

Liebes Experten Team,

Bei meinem Mann wurde aufgrund eines unerfüllten Kinderwunsches eine atypische Mukoviszidose (CBAVD) diagnostiziert. Er ist 30 Jahre alt und es handelt sich um eine 5T12TG Mutation und W1282X Mutation. Er hatte schon immer großen Durst und vermehrten Harndrang. Seine Zuckerwerte sind im häuslichen Urin-Test allerdings in Ordnung. Kann es sich schon um einen latenten Diabetes handeln oder hängt es mit dem Elektrolytverlust zusammen? Sollten wir die Bauchspeicheldrüse im Blick behalten? Er ist seit jeher eher klein und zierlich und aktuell hat er einen BMI von 19.

Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort!

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
auch bei atypischer Mukoviszidose sollte in regelmäßigen Abständen die Bauchspeicheldrüsenfunktion untersucht werden, da sich eine Pankreasinsuffizienz einstellen könnte. Daher würde ich 1x/Jahr, bei Beschwerden wie Bauchschmerzen, Fettstühlen, Gewichtsverlust natürlich sofort, die Elastase im Stuhl untersuchen lassen.
Die Stuhlprobe soll nicht älter als 24 Stunden sein und bis zur Abgabe im Kühlschrank aufbewahrt werden.
Weiterhin reicht die Urinuntersuchung nicht aus, sondern es sollte ein oraler Glucosetoleranztest durchgeführt werden, dabei wird eine Nüchternblutzuckerwert bestimmt, dann wird eine definierte Menge Zuckerlösung getrunken, nach 1 und 2 Stunden erneute Bestimmung des Blutzuckerwertes. Vor allem bei Problemen mit der Bauchspeicheldrüse sollte so ein Test 1 x pro Jahr durchgeführt werden. Damit lässt sich dann ein Diabetes als Ursache des Harndrangs und Durstes ausschließen und dann könnte nach weiteren Ursachen geforscht werden (z.B. ADH Mangel und dadurch Unfähigkeit, den Urin zu konzentrieren, dann wäre eine Untersuchung der Urinosmolarität hilfreich). Den Diabetes auszuschließen ist natürlich vorrangig.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

06.03.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen