Asymptomatische chronische Cholangitis bei Trägern

Frage

Ist etwas darüber bekannt, dass Träger (F508) eine Neigung zu einer asymptomatischen chronischen Cholangitis haben?

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
wir haben Ihre Frage an unseren Experten für Gastro-Enterologie, Herrn Prof. Dr. Ellemunter weitergeleitet; ihm war aus seiner klinischen Erfahrung nichts dazu bekannt, dennoch hat er eine Literaturrecherche vorgenommen, aber auch hier gab es keine Daten dazu.
Es gibt eine Diskussion zu primär sklerosierender Cholangitis und CFTR-Varianten, aber das ist ein anderes Thema, da hierbei dann neben der Trägerschaft für deltaF508 auf dem anderen Allel noch eine weitere CFTR-Variante vorliegen müsste, die dann ggf. für das Krankheitsbild der primär sklerosierenden Cholangitis prädisponiert.
Sollte, wie von Ihnen geschildert, auf einem Allel delta F508 und auf dem anderen keine Mutation/Variante im CFTR Gen vorliegen, handelt es sich um eine Trägerschaft.
Es hat einige Studien zu der Frage "Symptome in gesunden Trägern" gegeben. Zusammenfassend sind Träger einer CF-Mutation im allgemeinen gesund und verdienen die Bezeichnung "gesunder Träger" auch wenn die Funktion ihres CFTR-Proteins reduziert ist. Sie sind nicht gefährdet, schwerwiegende Atemwegsprobleme zu entwickeln. Jedoch, leichte Atemwegs- und HNO-Symptome können etwas häufiger sein.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

02.05.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Helmut Ellemunter