Pankreassuffizienz

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

unser Sohn wurde durch ein auffälliges Neugeborenenscreening, einen Schweißtest und eine Genanalyse diagnostiziert. Er ist F508del heterozygot, wobei die zweite Mutation bisher nicht in den Verzeichnissen zu finden ist. Er ist jetzt 12 Wochen alt und ist bisher pankreassuffizient und nimmt somit bisher keine Enzyme. Beim Screening wird ja ein Wert gemessen, der auf einen defekten Pankreas hinweisen kann. Bedeutet das, dass er noch pankreasinsuffizient werden wird? Er ist überdurchschnittlich groß (90. Perzentile) und schwer (74. Perzentile) und hat seit der Geburt bereits 2,85 kg zugenommen (vollgestillt). Könnte das ein Hinweis darauf sein, dass die zweite noch nicht bekannte Mutation eher mild ist?

Vielen Dank vorab!

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
wenn es in den Datenbanken keine Information zu der zweiten Mutation gibt, kann man leider nicht vorhersagen, mit welcher Wahrscheinlichkeit (wenn überhaupt) Ihr Kind pankreasinsuffizient werden wird. Wenn das Kind mit 12 Wochen nicht pankreasinsuffizient ist, ist es ja ein gutes Zeichen, da ja viele Patienten mit z.B. deltaF508 bereits bei Geburt pankreasinsuffizient sind. Dass das Screening auffällig war, muss nicht heißen, dass das Kind zwangsläufig pankreasinsuffizient wird, aus eigener klinischer Erfahrung fallen oft auch die "milden" CF-Formen, bei denen Daten vorliegen, dass die Chance groß ist, auch pankreassuffizient zu bleiben, durch das Screening auf. Da aber nie 100% vorhergesagt werden kann, wie sich die Pankreasfunktion entwickelt, sollte auch bei den suffizienten Patienten einmal im Jahr die Pankreas Elastase bestimmt werden, um eine sich möglicherweise entwickelnde Insuffizienz rechtzeitig erkennen zu können.
Ich hoffe, Ihre Frage damit beantwortet zu haben,
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

30.05.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen