Auswirkungen der CF Mutationen

Frage

Sehr geehrtes Expertenteam,
ich wurde vor einem halben Jahr mit 72 Jahren durch einen Gentest CF und PCD spätdiagnostiziert- obwohl ich von Kindheit an und verstärkt ab dem 40. Lebensjahr mit einigen Pneumonien, Brochitidien , Asthma, Hyperreagibles Bronchialsystem ,Hämoptysen etc.zu tun hatte- und seitdem in pneumologischer Behandlung bin. Vor12 Jahren wurden in der CT Bronchiektasen festgestellt und ein Jahr später Pseudomoas aerigunosa. Seitem immer AB oral , inhalativ oder i.V. Mein mehrfach geäußerter Verdacht auf CF wurde abgetan -ich informiere mich zu viel!! Seit 2015 Wechsel zu einem anderen Pneumologen.
Seit 2017 kamen Darmprobleme hinzu- Aussage des Hausarztes- Reizdarm.
Die abdominalen Beschwerden nahmen ab Jan. 2020 rasant zu und ich habe eine Odysse an Untersuchungen über mich ergehen lassen müssen . Stuhlelastase A im DNAH5 Gen und Varian te c.1222A

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
Ihre Frage scheint am Ende nach dem c.1222A abgebrochen; Vielleicht haben Sie das "Größer als" Zeichen verwendet, dann kann es in diesem System passieren, dass die Antwort an der Stelle abbricht. Bitte schreiben Sie "Größer als" anstelle des Zeichens.
Wichtig wäre die Info welche genetischen Befunde im CFTR-Gen gefunden wurden und wie genau der Wert der Stuhlelastase war. Das erwähnte DNAH5 Gen spielt bei primärer ciliärer Dyskinesie eine Rolle, nicht bei Mukoviszidose; unsere Experten beantworten leider nur Fragen zu Mukviszidose. Bitte stellen Sie die Frage unter diesen Aspekten erneut.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

23.06.2022