Zuverlässigkeit Neugeborenenscreening

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

wir haben ein Kind, 3,5 Jahre, Screening negativ, sehr gutes Gedeihen, die ersten 3 Jahre selten krank, in den letzten 6 Monaten häufig leichte Atemwegsinfekte mit Schnupfen/Husten über ein paar Tage, 2x Husten über zwei Wochen, 1x mit Antibiotikum behandelt. In der Kita gab es in diesem Zeitraum jedoch allgemein mehr Erkrankungen als üblich.

Unser zweites Kind ist 4,5 Monate alt, Screening positiv und mit 4 Wochen mittels Schweißtest (77)/ Genanalyse diagnostiziert (F508del heterozygot, zweite Mutation nicht verzeichnet) und bisher pankreassuffizient, gedeiht ebenfalls sehr gut.

Auch wenn uns mitgeteilt wurde, dass es durch das negative Screening nahezu ausgeschlossen ist, dass das ältere Kind auch CF hat, beschäftigt mich das regelmäßig, da ich gelesen habe, dass das Screening bei Varianten mit Pankreassuffizienz bei Geburt unzuverlässig sein kann. Nur ist man als Elternteil nicht objektiv und ich möchte mein Kind auch nicht durch unnötige Untersuchungen verunsichern. Ist es möglich, dass bei gleichen Mutationskombinationen das NG-Screening unterschiedlich ausfällt?

Da über die zweite Mutation unseres CF-Kindes nichts bekannt ist, besteht ja auch die Chance, dass es sich um eine milde oder atypische Variante handelt, die sich beim Älteren viellecht noch nicht zeigen würde? Oder hätte der Schweißtest dann im Graubereich liegen müssen? Da ja so viel von der frühzeitigen Therapie abhängt, könnte ich es mir nur schwer verzeihen, etwas zu übersehen.

Vielen Dank für Ihren Rat und mlt freundlichen Grüßen!

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
Ihr jüngstes Kind hat eine bisher pankreassuffiziente CF, fiel im Neugeborenen-Screening auf und wurde mittels Schweißtest bestätigt. Zu dem älteren Geschwisterkind - bevor wir uns mehr Gedanken machen, was vielleicht falsch positiv oder negativ ausfallen könnte - ist ganz klar zu sagen, dass alle Geschwisterkinder von Kindern mit nachgewiesener CF sich auch einmal in dem Zentrum vorstellen sollten, in dem ihr kleines Kind betreut wird und einmal ein Schweißtest durchgeführt wird, sowie das Kind klinisch von einem Arzt gesehen und beurteilt wird. Sollte das alles unauffällig sein, kann man mit ziemlicher Sicherheit (weder Neugeborenen-Screening noch der Schweißtest können 100% Sicherheit geben) eine Mukoviszidose ausschließen. Daher ist die Vorgehensweise klar.
Um aber generell auf Ihre Gedanken einzugehen; tatsächlich ist es möglich, wenn über die zweite Mutation bei Ihrem jüngeren Kind nichts bekannt ist und das Kind pankreassuffizient ist, hier eine milde Variante vorliegt, die aber dennoch bei dem Kind sowohl zu einem pathologischen Neugeborenen-Screening als auch zu einem pathologischen Schweißtestergebnis geführt hat. Somit sollte ein negatives Neugeborenen-Screening und ein negativer Schweißtest beim Geschwisterkind eine CF ziemlich sicher ausschließen. In der Realität ist es aber tatsächlich möglich, dass das Screening falsch negativ sein könnte (wenn auch selten) und dies natürlich bei milden Varianten eher der Fall sein könnte als bei "schweren" Mutationen. Das gleiche trifft theoretisch auch auf den Schweißtest zu, aber die Fälle, dass es falsch negativ ausfällt sind zum Glück sehr selten und der Test ist immer noch der Goldstandard.
Somit würde ich den Schweißtest beim Geschwisterkind empfehlen, sollte dieser negativ sein und aber klinisch in der Zukunft der Verdacht auf eine Erkrankung bestehen, bleibt die Wiederholung des Schweißtests im Verlauf bzw. eine genetische Untersuchung. Mit einem negativen Screening und unauffälligem Schweißtest hätte man aber natürlich eine sehr große Sicherheit, dass das ältere Kind keine CF hat.
Ich hoffe, Ihnen geholfen zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüßen
Dr. D. d'Alquen

23.07.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen