Ungeborenes Kind weist 2 CFTR-Mutationen auf

Frage

Sehr geehrtes Experten-Team,

mein ungeborenes Kind trägt auf einem Allel die Mutation Phe508del (pathogen) und auf dem anderen die Mutation Phe1052val (wahrscheinlich pathogen).

Gibt es Erfahrungswerte zu potentiellen Krankheitsverläufen, Symptomen und Lebensqualität ähnlicher oder gar gleich betroffener Fälle?

Zur weiteren Info: Mein Mann hat auf einem Allel die Phe508del-Variante und ich habe auf einem Allel die Variante Gly1244Glu, auf dem anderen Phe1052val. Wir beide sind gesund (30 und 33 Jahre).

Ich bin über jeden Erfahrungswert sehr dankbar.

Vielen Dank und freundliche Grüße
Familie S.

Antwort

Liebe Familie S.,

die Vorhersage eines Mukoviszidose-Krankheitsverlaufes nach einer Genanalyse des Mukoviszidosegens CFTR ist leider nicht immer möglich, insbesondere, wenn es sich um eine CFTR-Sequenzvariante wie Phe1052Val handelt: die Wirkung dieser Variante ist nicht abschließend einschätzbar.

Die Datenbank „cftr2“ beschreibt für die Kombination Phe508del auf einem und Chromosom und Phe1052Val die Befunde von 14 Personen und kommt zu der abschließenden Bewertung, dass die Kombination Phe508del/Phe1052Val von Person zu Person unterschiedliche Konsequenzen haben kann: einige Patienten mit dieser Variantenkombination haben Mukovsizidose. Andere Patienten mit dieser Variantenkombination haben keine Mukoviszidose. Aufgrund dieser Variabilität ist es sehr wichtig, dass ALLEIN KLINISCHE KRITERIEN verwendet werden, um festzustellen, ob eine Person mit Phe508del/Phe1052Val Mukoviszidose hat. Ferner: Da die klinischen Manifestationen von CF im Laufe des Lebens einer Person variieren können, sollten Personen, die Phe1052Val sowie eine CFTR-Variante haben, die bekanntermaßen Mukoviszidose verursacht, regelmäßig von ihrem Arzt untersucht werden, auch wenn sie aktuell keine klinischen Anzeichen oder Symptome von Mukoviszidose CF haben.

Zusammenfassend: es gibt hier zwar Erfahrungswerte, aber diese sind für eine Beurteilung der Frage „wie werden Krankheitsverlauf, Symptomen und Lebensqualität einer Person mit Phe508del/Phe1052Val sein“ nicht hilfreich.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke

28.08.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke