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Leber

Frage
ich schreibe Ihnen als hilfesuchende Mutter.
Meine Tochter, 3 Jahre alt, wurde über das Neugeborenenscreening entdeckt mit CF. Ich würde sagen ihr geht es eigentlich ganz gut, Mutation von mir F508del und vom Papa auch die F508del, ihr Gewicht war nie unser Problem, über die Lufu kann ich noch nichts sagen, sie ist aber sehr oft krank. Ihre Leberwerte waren nie so gut, und Anfang des Jahres wurde schon festgestellt, dass meine Tochter schon eine leichte Verfettung der Leber zeigt und eine leichte vergrößerung hat.
Dann hatte sie vor 7 Wochen das Pfeiffersche Drüsenfieber bekommen und das hatte zur Folge, das die Leber stark vergrößert ist, jetzt auf 12 cm, dadurch ein auch großen Bauch, aber die Werte sind dabei sich zu normalisieren, jetzt ALAT 0,89 und ASAT 0,73, vorher waren sie auf ALAT 2,04 und ASAT 1,47.
Jetzt wieder Bauchultraschall und die Ärztin meinte, dass meine Tochter schon für ihr Alter eine starke Fettleber hat.
Wir ernähren meine Tochter schon eine ganze Weile, so gut es eben möglich ist, Leberschonend, sie bewegt sich auch viel. Sie ist aber auch sehr blass im Gesicht, sie gedeiht aber gut. Medikamente bekommt sie Kreon 10.000 2 Kapseln pro Hauptmahlzeit, Ursofalk 3,75ml früh und abends. ADEK bekommt sie früh und sie geht 1x die Woche zur Therapie, Manuka Honig +400 geben wir Ihr auch. Symbioflor 1 bekommt sie früh und abends 15 Tropfen, da sie sehr infektanfällig ist. Sie hatte ständig Antibiotika bei jeder Erkältung bekommen und auch bronchipret und sinupret (leider immer Alkohol mit drin, was ja nicht gerade förderlich ist) . Und die Kita-Eingewöhnung steht noch bevor, auch die Erkältungszeit, ich habe Angst ihr wieder Medikamente geben zu müssen.

Nun meine Frage, ihre Leber macht mir mächtig sorgen, dadurch wird sie wohl nicht in den Genuß kommen der Modulautoren-Therpie (Kaftrio) wenn die Leber sich nicht bessert.
Was können wir tun, damit die Leber sich vielleicht wieder bessert oder gegebenenfalls nicht verschlechtert. Gibt es irgendetwas was man tun kann, wir selbst oder die Ärzte?
Oder muss man davon ausgehen, dass meine Tochter doch bald eine neue Leber braucht? :(

Auf eine Antwort von Ihnen würde ich mich sehr freuen und hoffe Sie wissen einen Rat.
Antwort
Hallo,
Sie berichten von ihrer nun 3-jährigen Tochter, bei der Eine CF mittels Screenings entdeckt wurde und eine Homozygotie für die Mutation Delta-F 508 besteht. Sie berichten, dass bei ihrer Tochter bereits früh eine Leberbeteiligung mit erhöhten Transaminasen und einer zunehmenden Leberverfettung beobachtet wurde. Wohl Ende Juli erkrankte Sie zusätzlich mit einem Peifferschen Drüsenfieber, was zu einem deutlichen weiteren Anstieg der Transaminasen und einer weiteren Lebervergrößerung führte. Sie berichten von häufigeren Atemwegsinfekten, die eine jeweilige Antibiotikatherapie nötig machten. Sie berichten von einer altersentsprechenden Therapie mit Pankreasenzymen, mit Ursofalk und einer Vitaminsubstitution. Weiterhin erhalte die Tochter bei Infekten Bronchipret und Sinupret.
Sie fragen nun, ob ihre Tochter wegen der Leberbeteiligung evtl. keine Behandlung mit Kaftrio bekommen könne.
Ich möchte die Situation ihrer Tochter wie folgt beurteilen:
Sie berichten bei ihrer Tochter vom klassischen Vollbild einer Mukoviszidose-Erkrankung bei einem Kind mit Homozygotie für die Mutation Delta F 508, wobei die früh begonnene Lebermanifestation durch ein Pfeiffersches Drüsenfieber kompliziert ist. Es ist hierbei wichtig, mit gründlicher Untersuchung des Antikörperstatus gegen die Mononukleose herauszufinden, ob die akute Infektion beendet ist.
Da die Leberbeteiligung bei ihrem Kind sehr ausgeprägt erscheint, ist hier eine möglichst frühe Intervention und Optimierung der Behandlung notwendig. Es muss jede nur mögliche Beeinträchtigung des Leberstatus vermieden werden, d.h. jedes alkoholhaltige Medikament ist verboten. Die Pankreasenzymsubstitution muss in Zusammenarbeit mit den Ernährungstherapeuten ihres CF-Zentrums überprüft werden. Die automatische Gabe von 20.000 E. Lipase pro Hauptmahlzeit kann in manchen Situationen ungenügend sein. Eine ungenügende Enzymsubstitution ist ein zusätzliches Risiko für die Leber!
Zu der Frage eine Kaftrio-Therapie ist folgendes anzumerken. Sie wissen dass Kaftrio eigentlich erst aber dem 6. Lebensjahr verordnet werden darf. Weitere Einschränkungen sind das Körpergewicht und die Fähigkeit des Tablettenschluckens.
Aufgrund der speziellen Situation ihrer Tochter mit einer im frühen Alter bereits stark ausgeprägten Leberbeteiligung sollte eine möglichst frühe Therapie mit Kaftrio versucht werden. Wenn bei ihrem Kind ein Fortbestehen einer frischen Mononukleose ausgeschlossen ist, ein Körpergewicht von 14 Kilogramm oder mehr erreicht ist, dann wäre eine Therapie mit der Kleinkinder-Dosis von Kaftrio möglich. Voraussetzung ist aber die Fähigkeit einer sicheren Einnahme von Tabletten.
Wenn die Faktoren Körpergewicht und Schluckfähigkeit gegeben sind, sollte ihr behandelnder CF-Arzt eine Ausnahmegenehmigung für eine frühzeitige Kaftrio-Therapie für ihr Kind bei der Krankenkasse erbitten. Wie oben erwähnt muss alles unternommen werden, um eine frühzeitige Entwicklung einer Leberzirrhose zu vermeiden. Es ist zwar möglich, dass unter der Kaftrio-Therapie eine Verschlechterung der Leberwerte eintritt. Ebenso ist es aber auch möglich, dass der frühzeitige Einsatz von Kaftrio einen positiven Einfluss auf den Leberstatus hat. Der Einsatz von Kaftrio muss initial von engmaschigen Kontrollen der Leberwerte begleitet werden (z.B. in den ersten drei Wochen wöchentliche Kontrollen, dann für 6 Wochen im Abstand von zwei Wochen). Sollten die Leberwerte ansteigen, so muss die Therapie umgehend beendet werde. Bleiben die Leberwerte unverändert oder fallen sogar leicht ab, dann sollte die Therapie unter 1-monatigen Laborkontrollen fortgeführt werden.
Falls die off-label Anwendung für Kaftrio unter 6 Jahren nicht genehmigt würde, und/oder ein Problem mit dem Schlucken von Tablettenbesteht, könnte auch Orkambi Granulat angewendet werden, unter denselben engmaschigen Kontrollen (zugelassen für Homozygotie delta F 508 ab 2 Jahren).
Wenn sich ihr behandelnder Arzt bei der Durchführung meines Therapie-Vorschlages unwohl fühlt, so sollte er sich mit Kindergastroenterologen aus großen CF-Zentren beraten.
Ich hoffe, Ihnen mit meinen Ratschlägen geholfen zu haben und wünsche Ihnen und ihrer Tochter alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt
23.09.2022
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt