Neugeborenen-Screening und Schweißtest negativ

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren!

Mein Sohn, 1 Jahr alt, hat seit ca. 6 Monaten immer wieder Atembeschwerden. Da war nie eine Verkühlung, kein Husten, kein Sekretausschuss und kein Fieber. Immer nur das erschwerte Atmen. Jetzt hat der Arzt gesagt verdacht auf CF. Bei mir und meinem Mann ist nichts bekannt (haben uns allerdings auch nie testen lassen). Neugeborenen-Screening negativ der Schweißtest ist auch negativ. Das einzige was auffällig war, war der Stuhl. Jetzt meine Frage: Kann es trotzdem CF sein oder besteht die Möglichkeit das es vl etwas anderes ist? Ich muss dazusagen das er vom Gewicht normal ist, das er keine Verdauungsprobleme hat. Eigentlich wächst und gedeiht er ganz gut.


Mit ganz lieben Grüßen

L.

Antwort

Sehr geehrte Fragende,
um Ihre Frage beantworten zu können, müsste man wissen, was genau im Stuhl auffällig war: hat man den Stuhl auf die Elastase der Bauchspeicheldrüse untersucht und war diese erniedrigt? Wenn ja, wurde der Test korrekt durchgeführt?: Stuhlprobe darf nicht älter als 24 Stunden sein und muss bis zur Abgabe beim Arzt im Kühlschrank gelagert werden. Idealerweise ist das bestimmende Labor im selben Gebäudekomplex, wo Sie die Stuhlprobe abgeben, damit sie nicht bei Raumtemperatur mehrere Tage in der Post ist.
Falls tatsächlich die Elastase erniedrigt war, bekommt das Kind jetzt Enzyme zum Essen?
Nächste Frage: wurde der Schweißtest an einem zertifizierten CF-Zentrum mittels Pilocarpin-Ionotophorese durchgeführt, oder handelt es sich "nur" um eine Leitfähigkeitsmessung?
Bitte geben Sie uns noch diese Informationen, dann können wir die Situation besser einschätzen.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

14.10.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen