Ist es möglich Muko trotz negativen Gentest zu haben?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,
Meine Tochter ist im Teenageralter und hatte vor drei Jahren das erste Mal Symptome die auf Lungenprobleme hinweisen wie anhaltender Husten und Atemnot über die Jahre ist es zunehmend schlimmer geworden und sie hatte auch immer wiederkehrende Atemwegsinfekte. Also haben wir uns dazu entschieden einen Schweißtest zu machen der erste war 38 im Graubereich der zweite allerdings war mit 168 deutlich positiv wie die Ärztin es beschrieben hat, sie hat uns in die Genetik Geschickt um die Diagnose festzustellen allerdings haben wir heute das Gentest Ergebnis erhalten und der ist Negativ. Meine Tochter hat nur noch eine Lungenfunktion von 39% also ist meine Frage kann trotz einem Negativen Gentest eine Mukoviszidose vorliegen?
Mit freundlichen Grüßen E. K.

Antwort

Sehr geehrte Ratsuchende,
als erstes wäre wichtig zu wissen, wo und wie genau der Schweißtest durchgeführt wurde. Um ein verlässliches Ergebnis zu haben, stellen Sie sich bitte an einem CF-Zentrum (Sie finden die Liste der CF-Zentren in Deutschland auf der Website des muko.ev) vor, dort wird eine Schweißtest mittels Pilocarpin-Ionotophorese durchgeführt, nur dieser ist verlässlich (allerdings gibt es auch ganz vereinzelte Fälle, die trotz negativem Schweißtest eine CF (=Mukoviszidose) haben und umgekehrt, welche, die einen positiven Schweißtest haben, obwohl keine CF vorliegt, z.b. bei Zöliakie oder Schilddrüsenfunktionsstörungen kann er falsch positiv sein). Viele nicht-CF Zentren machen Schweißteste auf andere Art und Weise, diese sind leider nicht so verlässlich, wie die geschilderte Pilocarpin Ionotophorese.
Da Ihre Tochter eine Lungenproblematik hat und ein positiver Schweißtest vorliegt, liegt die Diagnose Muko nahe.
Beim Gentest ist zu beachten, dass es Tests gibt, die nur die 31 häufigsten Mutationen testen, liegt eine seltenere Mutation zugrunde, wird diese nicht erfasst. Daher sollte, falls nur der Test auf die häufigsten Mutationen durchgeführt wurde und dieser unauffällig war, noch eine Komplett-Sequenzierung des Gens durchgeführt werden, um seltenere Mutationen zu entdecken. Sollte das auch nicht zielführend sein, und die Klinik aber weiterhin für eine Mukoviszdiose sprechen, kann man noch in Spezial Zentren, wie z.B. Hannover oder Heidelberg, gehen und eine Funktionstestung des Chloridkanals (der für die Erkrankung verantwortlich ist) mittels nasaler Potentialmessung durchführen lassen, um weiter Klarheit zu bekommen. Somit kann (wenn auch selten) bei einem negativen Gentest (je nachdem welcher Test durchgeführt wurde) eine Störung des Kanals vorliegen, die das Krankheitsbild der CF verursachen können. Ein weiterer Baustein, ob eine CF vorliegt, kann die Untersuchung der Pankreas-Elastase im Stuhl sein, wenn diese erniedrigt ist, spricht das sehr für eine CF, dann müssen auch Enzyme zum Essen gegeben werden. Ist sie unauffällig, kann dennoch eine CF vorliegen, da 20% der CF Patienten eine normale Bauchspeicheldrüsenfunktion haben.
Es kommen natürlich bei einer deutlich reduzierten Lungenfunktion und Atemwegsproblematik noch andere Erkrankungen als Ursache in Frage, z.B. Immundefekte oder eine Ziliendyskinesie.
Sie sollten sich auf jeden Fall an einem universitären CF-Zentrum mit einer spezialisierten Kinder-Pneumologie vorstellen, um der Erkrankung auf den Grund zugehen, dort kann eine breite und eine gezielte CF-Diagnostik vorgenommen werden und unbedingt eine Therapie eingeleitet werden (auch wenn es noch keine Diagnose gibt), um die Lungenfunktion wieder zu verbessern.
Ich hoffe, Ihnen weitergeholfen zu haben,
Mit freundlichen Grüßen
Dr. D. d'Alquen

11.11.2022