Zuverlässigkeit Neugeborenen- Screening

Frage

Hallo,

meine Tochter ist 3,5 Jahre alt und war sobald sie Beikost eingeführt schon immer sehr dünn (und klein). Sie isst allgemein sehr wenig und hat kein großes Hungergefühl. Ich war als Kind auch sehr dünn und habe wenig gegessen

Seit diesem Winter hat sie jedoch gehäuft Atemwegsinfektionen ( ca alle 3 Wochen) mit ausgeprägtem Husten. Einmal mussten wir mit Salbutamol inhalieren, der Husten wurde dadurch schnell besser. Jetzt ist es so, dass ich mir zunehmend Sorgen um eine mögliche CF mache.

Allerdings ist das NBS auf CF negativ (habe die Befunde extra nochmal angefordert) und auch die Pankreaselastase, welche mit ca. 12 Monaten bestimmt wurde befand sich im Normalbereich.

Wie wahrscheinlich ist eine CF trotz negativen NBS? Von falsch- negativen- Testergebnissen lese ich vor allem im Zusammenhang mit einem Mekoniumileus...

Vielen Dank.

Antwort

Sehr geehrte/r Ratsuchende/r,
leider gibt es in der Medizin eigentlich nie die 100%; d.h. ein Test kann (wenn auch je nach Test eventuell nur sehr selten) falsch positiv oder auch falsch negativ sein.
Statistisch ist es so, dass ca. 5% der CF-Kinder durch das Neugeborenen-Screening fallen, also der Test falsch negativ ist. Wenn bei Ihrem Kind aufgrund der Gedeihstörung bereits die Pankreas-Elastase untersucht wurde, so bedeutet das, dass zu diesem Zeitpunkt eine Pankreas-Insuffizienz nicht die Ursache der Gedeihstörung war. Da es aber auch (ca. 20%) Formen der CF gibt, bei der die Patienten Pankreassuffizient sind, d.h. die Elastase ist in Ordnung, ist das leider kein Test zum Ausschluss einer CF. Weiter gilt zu bedenken, dass Pankreassuffiziente Patienten auch im Verlauf insuffizient werden können.
Sollten also Symptome vorliegen, die für eine CF sprechen, sollte ein Schweißtest zum Ausschluss dieser Erkrankung durchgeführt werden. Hierfür stellen Sie sich bitte nach Rücksprache mit Ihrem Kinderarzt, an einem zertifizierten CF-Zentrum vor, da dort der Test mittels einer sog. Pilocarpin-Ionotophorese durchgeführt wird und nur dieser verlässlich ist. Auch könnte nach nun 2,5 Jahren erneut die Elastase kontrolliert werden, falls Gewicht und/oder Stuhlauffälligkeiten bestehen.
Ich hoffe, Ihnen weitergeholfen zu haben,
MfG
Daniela d'Alquen

28.11.2022