Informationen zu F508del/T582l

Frage

Guten Tag,

ich bin 24 Jahre alt und bei mir wurden vor ca. 10 Jahren die oben genannten Mutationen festgestellt.

Folgendes würde mich interessieren.
Ich habe ein Paper aus dem Jahre 2021 gefunden indem unter anderem die seltene
Variante T582l untersucht wird.

doi: 10.1016/j.jcf.2021.12.010

Lässt sich daraus auf irgend eine Weise bspw. Vergleichswerte von Varianten mit ähnlicher Restfunktion Rückschlüsse auf mein Risiko für Lungeninfektionen schließen, oder generell auf den zukünftigen Verlauf?

Mir ist bewusst, dass die Datenlage da sehr limitiert ist und, dass eine genaue Prognose vermutlich nicht möglich ist, allerdings wäre ich für jede Information zu dieser Mutation trotzdem dankbar. Bei mir bewirkte diese Kombination bisher zusammen mit einem Pankreas divisum einige Pankreatitisschübe ohne eine Lungensyptomatik bei mehreren Schweißtest Ergebnissen im Bereich von 42-56 mmol/l

Vielen Dank!

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

leider kann man auch mit einer aufgeklärten CFTR-Genetik nicht genau vorhersagen, was im Einzelfall für ein Krankheitsbild auftritt. Das ist vielleicht nicht das, was sie jetzt gerne lesen würden, denn sie fragen ja nach einer Vorhersage für die Zukunft aufgrund des genetischen Befundes. Dabei ist der Verlauf nicht nur von der CFTR-Genetik abhängig - der Arzt und Mitwirkung der Patienten sowie der Familie bei der Therapie ist hier entscheidend. Ferner spielen modifizierende Gene und auch zufällige Umgebungsfaktoren (z.B. eine Infektion) eine Rolle.

Insbesondere die Einschätzung des Verlaufs eine Lungenfunktion ist nicht möglich - dafür sind zu viele Faktoren entscheidend.

Hatton und Kollegen dagegen (doi: 10.1016/j.jcf.2021.12.010 ) haben den CFTR-vermittelten Basisdefekt, auch für T582I, sehr gut beschrieben, aber auch mit dieser für das Protein CFTR sehr gut gelungenen Beschreibung gelingt keine Zukunftsvorhersage. Vielleicht ist hier hilfreich, das auch für die Patienten mit der häufigsten CFTR-Mutation (F508del/F508del) keine Lungenfunktionsverlaufsvorhersage möglich ist - obwohl diese Gruppe sehr homogen ist was den CFTR-Mutationsgenotyp angeht.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

05.12.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke