Mutation t582I

Frage

Guten Tag,

welcher Mutationsklasse würde man die oben genannte Mutation zuordnen?


Viele Grüße

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

die Autoren (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34949556/) sagen für T582I "eingeschränkte Expression", aber damit kann man diese Missense-mutation nicht sinnvoll in eine der Mutaionsklassen eingliedern: Klasse I wäre "gar keine Expression" - das ist es nicht. Die folgenden Klassen sind über eingeschränkte Funktion definiert, dafür gibt es zu T582I keine Daten, um hier etwas festzulegen.

Inzwischen hat sich auch die Betrachtung durchgesetzt, dass eine Mutation gleichzeitig mehreren Klassen zugeordnet werden muss: so ist F508del-CFTR sowohl eine in ihrer Proteinreifung gestörte Mutation (Klasse II), als auch eine in ihrer Funktion gestörte Mutation, das wäre dann Klasse III und Klasse IV. Während eine F508del-CFTR also traditionell "nur" eine Klasse-II-Mutation war, ist sie nun, da man die Funktion besser charakterisiert hat, eine Klasse II-III-IV Mutation.

Für T582I dagegen kann man derzeit keine Zuordnung treffen - die funktionellen Daten dafür liegen nicht vor.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

16.12.2022

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke