Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

c.1210-7_1210-6delTT und c.3197G>A

Frage
Hallo! Ich bin schwanger. Mein Partner und ich wurden auf CF-Mutationen getestet. Ich habe c.1210-7_1210-6delTT (alelo 5T) DNA-Änderung und mein Partner hat c.3197G>A DNA-Änderung. Verursacht es CF? Ist das etwas, worüber ich mir Sorgen machen sollte? Danke schön!
Antwort
Liebe Fragende,

leider ist hier keine Ja/nein-Antwort sinnvoll - bitte wenden Sie sich für eine Beratung an den Fachhumangenetiker, der den Befund erhoben hat. Eine solche Beratung steht Ihnen zu, es ist nicht sinnvoll, Sie mit dem rein technischen Befund " c.1210-7_1210-6delTT (alelo 5T)" (den ich nicht deuten kann) ohne Interpretation und Einordnung ("Ist das etwas, worüber ich mir Sorgen machen sollte?") alleine zu lassen.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

12.01.2023
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke