Diagnose erst mit Ende 20?

Frage

Liebe Experten,

ich würde sie um eine Einschätzung bitten.

Ich bin 29 Jahre alt, seit Geburt an untergewichtig, hatte und habe dauernd Atemwegsinfekte und seit meiner Kindheit sind Bauchschmerzen nach dem Essen ein leidiges Thema. Ich wurde nie richtig ernst genommen und nachdem einige Untersuchungen unauffällig waren, wurde es dabei belassen.
Seit 5 Jahren plagt mich ein täglicher Husten, verschleimte Lunge, gelber/blutiger Auswurf, Atemnot bei Belastung.

Folgende Ergebnisse kamen bei diversen Untersuchungen raus: Lungenvolumen zwischen 60 und 85%, Allergie gegen Gräser und Hausstaub, 2x Pseudomonas nachgewiesen, leichte Vernarbungen der Lunge im CT zu sehen.

Auf Anraten meiner Ärztin wurde ein Schweißtest gemacht, dieser war negativ. Im Gentest wurde eine Mutation gefunden, es wurden insgesamt ca. 30 Mutationen getestet.

Wir haben dutzende Medikamente getestet (Asthmasprays, Cortisontabletten), einzig Mucosolvan Inhalation bringt mir zeitweise Linderung. Vor kurzem hat mit der Gastro versuchsweise Kreon verschrieben, als er den Gentest gesehen hat. Auf wundersame Weise haben sich meine lebenlangen Bauchschmerzen deutlich reduziert, ich kann sogar frühstücken, ohne dass mir noch Stunden später schlecht ist.
Jetzt zur Frage: Was mache ich jetzt mit einem negativen Schweißtest und einem "halb positiven" Gentest? Der Humangenetiker sagte damit ist eine "normale" cF ausgeschlossen.
Mir gehen mittlerweile die Ideen aus, meine LuFä sagt nur sie wüsste nicht weiter und ich brauche nicht mehr kommen. Für mich ist das Ganze äußerst wenig zufriedenstellend, da ich täglich Probleme habe und mir keiner helfen kann oder will.

Haben Sie einen Rat, wie ich nun weiter vorgehen soll oder welche Diagnosen noch bedacht werden sollten?

Danke!

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
von der Schilderung der Symptome ist eine CF (wenn auch eher nicht die "schwere" CF) durchaus möglich, es gibt ja viele verschiedene Abstufungen der Schwere der Erkrankung aufgrund unterschiedlicher genetischer Konstellationen.
Der Schweißtest ist sicherlich der Goldstandard, sollte aber unbedingt in einem CF-zertifizierten Zentrum als "Pilocarpin-Ionotophorese" durchgeführt werden, sonst ist der Test wenig valide. D.h. diesen würde ich ggf. nochmal in solch einem Zentrum wiederholen, falls der erste nicht auf diese Art und Weise durchgeführt wurde.
Die Genetik zu bestimmen, ist sicherlich richtig, es wurde nach Ihren Angaben eine Mutation gefunden, aber nur die 30 häufigsten getestet. Hier würde ich einen Schritt weitergehen und eine genetische Komplettsequenzierung des CFTR-Gens vornehmen lassen, das gibt zwar keine 100% Sicherheit, dass es wirklich ausgeschlossen ist (es müssten ja zwei Genveränderungen gefunden werden), aber die Sicherheit ist deutlich höher als bei der Untersuchung nur der häufigsten Mutationen. Zumal bei Ihnen ja nicht die klassische Form vorzuliegen scheint und bei den "milderen" Formen häufig seltene Genveränderungen vorliegen, die in der Sequenzierung mit einer höheren Wahrscheinlichkeit gefunden werden können.
Parallel sollte die Elastase im Stuhl untersucht werden, ob die Funktion der Bauchspeicheldrüse ok ist. Ist diese nicht ok, ist auf jeden Fall Kreon zu geben. Bei der Untersuchung ist Folgendes zu beachten: die Einnahme von Kreon ist kein Problem, sie verfälscht die Bestimmung der Elastase nicht. Der Stuhl sollte nicht älter als 24 Stunden sein, bis zur Abgabe zuhause im Kühlschrank aufbewahrt werden und am besten ohne lange Transportwege in eine auswärtiges Labor untersucht werden. Z.B. an einer Uniklinik, deren Labor vor Ort das selber untersucht.
Sollte alle die genannten Dinge keine Klarheit bringen aber weiter eine Mukoviszidose in Betracht gezogen werden, kann man z.B. in Heidelberg und Berlin eine Untersuchung der Funktion des Chloridkanals, der bei Mukoviszidose betroffen wäre, vornehmen lassen, eine sog. NPD (Messung der nasalen Potentialdifferenz).
Kann man keine Diagnose stellen, ist eine Therapie wie bei Mukoviszidose auf jeden Fall hilfreich: 2-3 x tgl mit hypertoner Kochsalzlösung (NaCl 5,85%) inhalieren, Atemphysiotherapie, Sport, Untersuchung des Keimstatus in den Atemwegen und rasche antibiotische Therapie (besonders bei Pseudomonas!), manchmal hilft zusätzlich noch die Gabe von Azithromycin 3 x pro Woche.
All das sollten Sie mit Ihrem behandelnden Pneumologen absprechen.
Mit freundlichen Grüßen,
Dr. D. d'Alquen

04.01.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen