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Diagnostik notwendig?

Frage
Hallo,

meine Tochter ist bald 4 Jahre und weist gesundheitlich einige Auffälligkeiten auf. Ich habe immer mehr die Befürchtung das es möglicherweise in Richtung CF gehen könnte, jedoch bin ich mir unsicher, ob ich eine Diagnostik einleiten sollte.

Folgende Problematik:
Sie ist sehr dünn und sehr klein (mit 3,9 Jahren 95-96 cm auf 12,5-13 kg). Als Baby (gestillt) war das gedeihen gut, nach Einführung der Beikost fiel sie zunehmend von der perzentile ab. Sie isst jedoch auch sehr schlecht und hat ein wenig ausgeprägtes Hungergefühl. Im Sommer hatte sie einen Wachstumsschub und ist innerhalb 2 Monaten 5 cm gewachsen und hat einen Kilo zugenommen, stagniert seitdem aber. Sie sieht aber nicht abgemagert bzw. sonderlich dünn aus Zunehmend wird sie perzentilenflüchtig und ich mache mir Sorgen.

Was mir jetzt nach genauer Beobachtung aufgefallen ist, dass sie häufig relativ hellen Stuhlgang hat (teilweise fast gelblich) und manchmal auch relativ weichen Stuhlgang. Frequenz ist aber normal. Insbesondere dann, wenn sie ein zweites Mal am Tag auf die Toilette geht.
Im Zuge des gedeihen ist bereits der Stuhl untersucht worden. Wie ich der Rechung entnehmen konnte würden dabei Pankreaselastase und Calpotectin getestet, was sich wohl im Normbereich befand. Mit knapp 1,5 Jahren wurde dies auch schonmal getestet, damals waren die Werte wohl auch normal. Blutwerte waren stets unauffällig. Neugeborenenscreening war auch nicht auffällig.

Bisher habe ich meine Tochter nicht als übermäßig häufig krank wahrgenommen. Diesen Winter hatte sie zwar einmal Bronchitis (was mit Salbutamol behandelt wurde), aber sonst hatten wir bisher keine großen Probleme mit der Lunge. Sie hat auch noch nie Antibiotika benötigt. Seit 2 Wochen hat sie allerdings hartnäckigen Schnupfen, der immer wieder neu aufflammt, aber nie so schlimm, als dass sie zu Hause bleiben müsste.

Wie schätzen sie die Situation ein ? Wäre es anhand der Problematik sinnvoll meine Tochter auf CF zu testen? Für wie wahrscheinlich halten Sie es, dass sie tatsächlich erkrankt ist?

Vielen Dank für ihre Antwort.
Antwort
Sehr geehrter Ratsuchender,
wenn bei Ihrer Tochter eine Gedeihstörung vorliegt und der Stuhl aber mehrfach unauffällig für Pankreas-Elastase war, d.h. die Elastase im Stuhl war nicht erniedrigt, so liegt das schlechte Gedeihen ziemlich sicher nicht an einer Pankreas-Funktionsstörung und somit nicht an einer CF. Im Umkehrschluss heisst das jedoch nicht, dass sie nicht trotzdem eine CF haben könnte, in ca. 20% der Fälle kann diese vorliegen ohne dass die Bauchspeicheldrüse betroffen ist. Die Kinder leiden dann unter chronisch produktivem, also schleimigem Husten, häufigen Bronchitiden. Hatte Ihre Tochter das Neugeborenen Screening auf CF? Natürlich ist das auch keine 100% Sicherheit, aber ein weiterer Baustein. Was Sie an Atemwegsinfektionen schildern, klingt nicht stark verdächtig, aber man kann eine CF nur durch Durchführung eines Schweißtestes (in einem zertifizierten CF-Zentrum mittels Pilocarpin-Ionotophorese) sicherer ausschließen, zumal es auch milde Formen gibt. Mein Vorschlag wäre, die Situation mit Ihrem Kinderarzt zu besprechen und dann ggf. eine weitere Diagnostik zu veranlassen. Der Schweißtest ist zum Glück nicht invasiv und relativ einfach und schnell durchzuführen. Die typische Kombination aus Gedeihstörung und Atemwegssymptomen wie bei der "klassischen CF" scheint ja aufgrund der unauffälligen Elastase nicht vorzuliegen.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen
30.01.2023